Что это такое?

Simons Searchlight также является некоммерческой организацией 501(c)(3), созданной для изучения примерно 175 генов. Изначально это исследование было направлено на изучение генов, способствующих развитию аутизма. В дальнейшем оно расширилось и стало включать более широкие генетические нарушения, связанные с нейроразвитием. Это долгосрочное исследование естественной истории болезни, проводимое с участием ухаживающих лиц и пациентов.

Почему вы должны участвовать?

  • Давний партнер фонда MED13L с исследователями, которые собирают конкретную информацию в сообществе.
  • Телефонное интервью для сбора истории болезни.
  • Обследования, посвященные поведению, развитию, судорогам, общению и другим неврологическим факторам, обычно проводятся ежегодно.
  • Необязательные донорские образцы крови для хранилища Simons Searchlight.
  • Результаты отдельных опросов анализируются ежеквартально. Доступно здесь.
  • Языки, на которых будет проходить обучение, включают английский, испанский, французский и голландский.
  • Данные и образцы iPSC доступны исследователям только по запросу через базу SFARI.
  • Постоянная возможность

Спонсор: Прожектор Саймонса

Продолжительность: Постоянно

Контактная информация: rheilmann@med13l.org

Подписаться

Узнайте о новых возможностях для исследований

Поиск по сайту

Научно-исследовательская встреча и семейное мероприятие

Денвер, Колорадо, 4 декабря 2026 года. В декабре этого года семьи, затронутые синдромом MED13L, соберутся в очном формате в отеле Grand Hyatt Denver. Этот день объединит наше сообщество вокруг последних исследований по синдрому MED13L и даст возможность пообщаться друг с другом вживую. Действуют скидки при ранней регистрации!