Was ist das?

Simons Searchlight ist ebenfalls eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation, die zur Erforschung von etwa 175 Genen gegründet wurde. Ursprünglich konzentrierte sich diese Forschungsstudie auf Gene, die zu Autismus beitragen. Inzwischen wurde sie auf weitere genetische Störungen der neurologischen Entwicklung ausgeweitet. Es handelt sich um eine langfristige Natural-History-Forschungsstudie, die von Betreuern und Patienten durchgeführt wird.

Warum sollten Sie teilnehmen?

• Langjähriger Partner der Stiftung MED13L mit Forschern, die spezifische Informationen aus der Gemeinschaft gesammelt haben.
• Telefonische Befragung zur Krankengeschichte.
• Erhebungen zu Verhalten, Entwicklung, Krampfanfällen, Kommunikation und anderen neurologischen Faktoren werden in der Regel jährlich durchgeführt.
• Freiwillige Blutspenden für das Simons Searchlight Repository.
• Ausgewählte Umfrageergebnisse werden vierteljährlich analysiert. Hier verfügbar.
• Die Sprachen für die Teilnahme am Studium sind Englisch, Spanisch, Französisch und Niederländisch.
• Daten und iPSC-Proben sind für Forscher nur auf Anfrage über die SFARI-Basis verfügbar.