“西蒙斯探照灯”(Simons Searchlight)是一项致力于深入了解遗传性神经发育疾病的计划。该研究项目旨在收集携带与这些疾病(包括自闭症和发育迟缓)相关罕见基因变异的个体信息。 该项目旨在为家庭提供资源和信息,帮助他们与科研界建立联系,并促进对这些基因变异影响的理解。西蒙斯探照灯与家庭、临床医生及研究人员通力合作,收集包括病史、发育里程碑及当前健康状况在内的数据,以推动科学知识的发展,并有望促成更有效的治疗方案和支持措施。
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