Simons Searchlight ist eine Initiative, die sich auf ein besseres Verständnis genetisch bedingter neurologischer Entwicklungsstörungen konzentriert. Es handelt sich um ein Forschungsprogramm, das darauf abzielt, Informationen von Personen zu sammeln, die seltene genetische Veränderungen aufweisen, die mit diesen Erkrankungen, einschließlich Autismus und Entwicklungsverzögerungen, verbunden sind. Ziel des Programms ist es, Familien mit Ressourcen und Informationen zu versorgen, sie mit der Forschungsgemeinschaft in Verbindung zu bringen und das Verständnis für die Auswirkungen dieser genetischen Veränderungen zu fördern. Simons Searchlight arbeitet mit Familien, Klinikern und Forschern zusammen, um Daten zu sammeln, die die Krankengeschichte, Entwicklungsmeilensteine und aktuelle Gesundheitsinformationen umfassen, um die wissenschaftlichen Erkenntnisse zu erweitern und möglicherweise zu wirksameren Behandlungen und Unterstützungen zu führen.

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Forschung & Familientreffen

Denver, Colorado, 4. Dezember 2026. In diesem Dezember treffen sich die MED13L-Familien persönlich im Grand Hyatt Denver. An diesem Tag kommt unsere Gemeinschaft zusammen, um sich über die neuesten Forschungsergebnisse zu MED13L auszutauschen und Zeit miteinander zu verbringen. Es gibt einen Frühbucherrabatt!