Martin

Martin est un amour !

Type de profil :

  • Famille

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Groupe d'âge :

  • 10-13

|

Profil créé : 28 avril 2024


Notre histoire

Martin est notre plus jeune enfant, né en 2015, un beau garçon apparemment en bonne santé. Après quelques mois, nous avons remarqué un développement inhabituel chez lui, hypotonie, strabisme. Il a commencé à marcher à l'âge de deux ans, il ne parle pas beaucoup, il utilise quelques mots. C'est un enfant heureux, nous l'aimons beaucoup, nous le soutenons dans son développement. Il aime les animaux, surtout les chats, il fait du vélo, il est toujours en mouvement. Les médecins n'ont pas pu le diagnostiquer pendant longtemps, jusqu'à ce que, cette année, à l'âge de sept ans, les généticiens découvrent le MED13L. C'est une nouvelle information pour nous, mais cela ne change rien au fait qu'il est notre merveilleux garçon.

Recherche sur le site

Rencontre autour de la recherche et de la famille

Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !