A nossa história

O Martin é o nosso filho mais novo, nascido em 2015, um menino lindo e aparentemente saudável. Passados alguns meses, notámos um desenvolvimento invulgar nele: hipotonia e estrabismo. Começou a andar aos dois anos, não fala muito, usa apenas algumas palavras. É uma criança feliz, amamo-lo muito e apoiamo-lo no seu desenvolvimento. Gosta de animais, especialmente de gatos, anda bem de bicicleta e está sempre em movimento. Os médicos não conseguiram diagnosticá-lo durante muito tempo, até este ano, quando tinha sete anos, os geneticistas descobriram a MED13L. Esta é uma informação nova para nós, mas não altera o facto de ele ser o nosso menino maravilhoso.