我们的故事

马丁是我们家最小的孩子，出生于2015年，是个漂亮、看起来很健康的男孩。几个月后，我们注意到他的发育有些异常，出现了肌张力低下和斜视。他两岁才开始走路，话不多，只会说几个词。他是个快乐的孩子，我们非常爱他，也一直在支持他的成长。他喜欢动物，尤其是猫，骑自行车很在行，总是动个不停。 医生们很长一段时间都无法确诊他的病情，直到今年，他七岁时，遗传学家才发现了MED13L基因突变。这对我们来说是新消息，但这并不改变他就是我们那可爱的男孩这一事实。