Notre histoire

Avant la naissance de Grace, nous avons su que les choses n'allaient pas très bien. On nous a dit de nous préparer à ce qu'elle soit très probablement atteinte du syndrome de Down. À sa naissance, nous avons éprouvé un certain soulagement en apprenant qu'elle n'était pas atteinte du syndrome de Down. Toutefois, ce soulagement a été de courte durée, car il était clair que ses problèmes de développement n'étaient pas aussi faciles à reconnaître. C'est ainsi qu'a commencé une recherche qui s'est poursuivie jusqu'à ce qu'elle reçoive le diagnostic officiel de MED13L par une équipe de généticiens en décembre 2021. Pendant près de 20 ans, nous sommes donc allés de médecin en médecin pour essayer de comprendre la meilleure façon d'aider Grace. Après avoir appris qu'elle ne marcherait ou ne parlerait probablement jamais, nous avons décidé de nous mettre au travail. Entre deux séjours à l'hôpital pour des opérations liées à ses problèmes respiratoires, nous avons mis en place un régime d'orthophonie, d'ergothérapie et de tout ce qui nous semblait utile. Au bout de quelques années, elle a commencé à se déplacer en traînant les fesses et à trouver la force et la coordination nécessaires pour faire quelques pas à l'aide d'un déambulateur. Vers l'âge de 8 ans, elle a pu faire quelques pas sans son déambulateur. Il y a eu de nombreuses heures d'insomnie à la maintenir en position assise pour dormir, afin d'éviter qu'elle n'aspire dans ses poumons. Plusieurs opérations des yeux ont permis de redresser ses yeux et d'améliorer sa vision en raison d'un strabisme. Aujourd'hui, à l'âge de 21 ans, elle peut manger avec un peu d'aide et de préparation. Elle apprend à reconnaître certains mots, en les répétant. Elle peut parler de manière à ce que sa famille proche puisse la comprendre. Elle peut marcher un peu avant de se fatiguer et d'avoir besoin de son fauteuil "wheelie" ou de son scooter "scootie". Elle adore son chien d'assistance Skye, nommé d'après l'une de ses émissions préférées, "Paw Patrol". Et elle adore son IPad et surtout jouer à Minecraft. Elle a fait beaucoup de progrès au fil des ans, mais bien sûr, comme vous le savez tous, il reste encore beaucoup de chemin à parcourir. Elle est très heureuse et ne se plaint jamais. Elle réagit bien à la thérapie équine. Cependant, ses aptitudes sociales lui posent toujours problème, car elle préfère de loin être à la maison avec son chiot et son IPad. La toilette est toujours un défi, tout comme l'autonomie et la mobilité en général. Nous surveillons de près ses tremblements et la motricité de ses mains, car il y a encore des problèmes à ce niveau. Grace a un frère âgé de 28 ans, valide, et ses deux enfants le sont également. La nièce et le neveu de Grace.