我们的故事

在格蕾丝出生前，我们就察觉到情况有些不对劲。医生告诉我们做好心理准备，她很可能患有唐氏综合征。她出生后，我们曾稍感宽慰，因为她确实没有患上唐氏综合征。然而这份宽慰转瞬即逝，因为很明显，她的发育问题并不那么容易被察觉。 由此，我们踏上了一段漫长的探索之旅，直到2021年12月，由遗传学家团队正式确诊她患有MED13L综合征。因此，在近20年的时间里，我们辗转于各家医院，试图找出支持格蕾丝的最佳方式。当被告知她可能永远无法行走或说话时，我们决定付诸行动。 在因呼吸系统问题反复住院手术的间隙，我们为她制定了言语治疗、职业治疗以及任何我们认为可能有帮助的康复方案。几年后，她开始用小屁股挪动身体来移动，并逐渐获得力量和协调性，在助行器的帮助下迈出了一些步子。大约8岁时，她已经能够在不依赖助行器的情况下走几步了。 为了防止她呛入肺部，我们曾无数个不眠之夜将她扶起入睡。多次眼部手术帮助矫正了她的斜视，改善了视力。如今21岁的她，在他人协助和食物预处理的情况下可以进食。通过反复练习，她正在学习识别一些单词。她能说出让直系亲属听得懂的话。 她能走一小段路，直到感到疲倦后才需要她的“轮椅”或代步车“Scootie”。她非常喜欢她的辅助犬Skye，这名字取自她最喜欢的节目之一《汪汪队立大功》。她还喜欢她的iPad，尤其喜欢玩《我的世界》。这些年来她取得了很大进步，但当然，正如大家所知，还有很长的路要走。她非常快乐，从不抱怨。 她对马术治疗反应良好。然而社交能力仍是一大挑战，因为她更愿意待在家里陪着她的狗狗和iPad。如厕训练依然是难题，日常自理和整体行动能力也面临挑战。我们正密切关注她的身体颤抖和手部运动能力，因为这些方面仍令人担忧。格蕾丝有一个28岁的健全哥哥，他的两个孩子也是健全的。他们是格蕾丝的外甥和外甥女。