Nuestra historia

Antes de que Grace naciera, supimos que algo no iba del todo bien. Nos dijeron que nos preparáramos porque lo más probable era que tuviera síndrome de Down. Una vez que nació, sentimos cierto alivio al saber que, de hecho, no tenía síndrome de Down. Sin embargo, la sensación de alivio duró poco, ya que estaba claro que sus problemas de desarrollo no eran tan fáciles de reconocer. Esto inició una búsqueda que continuaría hasta que recibió el diagnóstico formal de MED13L por parte de un equipo de genetistas en diciembre de 2021. Así que durante la mayor parte de 20 años hemos ido de médico en médico tratando de entender la mejor manera de apoyar a Grace. Después de que nos dijeran que probablemente nunca caminaría o nunca hablaría, decidimos ponernos manos a la obra. Entre las estancias en el hospital para operaciones relacionadas con sus problemas respiratorios, establecimos un régimen de logopedia, terapia ocupacional y cualquier otra cosa que pensamos que podría ayudar. Al cabo de unos años empezó a arrastrar las nalgas para desplazarse y a encontrar la fuerza y la coordinación necesarias para dar algunos pasos con la ayuda de un andador. Hacia los 8 años pudo dar algunos pasos sin el andador. Pasó muchas horas sin dormir, sosteniéndola para que no aspirara. Varias operaciones oculares ayudaron a enderezar sus ojos y mejorar su visión debido al estrabismo. Ahora, a los 21 años, puede comer con ayuda y preparación. Está aprendiendo a reconocer algunas palabras, con repetición. Puede hablar para que sus familiares la entiendan. Puede andar un poco antes de cansarse y necesitar su silla "wheelie" o su scooter de movilidad "scootie". Adora a su perro de apoyo Skye, llamado así por uno de sus programas favoritos "Paw Patrol". Y le encanta su IPad y sobre todo jugar a Minecraft. Ha progresado mucho a lo largo de los años, pero por supuesto, como todos sabéis, aún le queda mucho camino por recorrer. Es muy feliz y nunca se queja. Está respondiendo muy bien a la equinoterapia. Sin embargo, las habilidades sociales siguen siendo un reto para ella, ya que prefiere estar en casa con su cachorro y su iPad. Ir al baño sigue siendo un reto, al igual que el cuidado personal y la movilidad en general. Estamos muy atentos a su temblor y a su motricidad manual, ya que sigue preocupada. Grace tiene un hermano mayor sano de 28 años y sus dos hijos son sanos. La sobrina y el sobrino de Grace.