A nossa história

Antes da Grace nascer, fomos informados de que algo não estava bem. Disseram-nos para nos prepararmos para a possibilidade de ela ter síndrome de Down. Assim que ela nasceu, sentimos algum alívio por ela, de facto, não ter síndrome de Down. No entanto, esse alívio durou pouco, pois ficou claro que os seus problemas de desenvolvimento não eram tão fáceis de identificar. Isso deu início a uma busca que se prolongaria até que ela recebesse o diagnóstico formal de MED13L por uma equipa de geneticistas, em dezembro de 2021. Assim, durante quase 20 anos, fomos de médico em médico, tentando compreender a melhor forma de apoiar a Grace. Depois de nos terem dito que ela provavelmente nunca andaria nem falaria, decidimos pôr mãos à obra. Entre as internações hospitalares para operações relacionadas com os seus problemas respiratórios, estabelecemos um regime de terapia da fala, terapia ocupacional e tudo o mais que achássemos que pudesse ajudar. Após alguns anos, ela começou a arrastar-se de rabo para se deslocar e começou a encontrar a força e a coordenação para dar alguns passos com a ajuda de um andador. Por volta dos 8 anos, ela conseguiu dar alguns passos sem o andador. Houve muitas horas sem dormir a segurá-la na vertical para dormir, para evitar que aspirasse para os pulmões. Várias cirurgias aos olhos ajudaram a endireitar os olhos e a melhorar a visão devido ao estrabismo. Agora, aos 21 anos, consegue comer com alguma ajuda e preparação da comida. Está a aprender a reconhecer algumas palavras, com repetição. Consegue falar de forma a que a família mais próxima a compreenda. Consegue andar um pouco antes de se cansar e precisar da sua cadeira de rodas ou da sua scooter de mobilidade. Adora o seu cão de apoio, Skye, cujo nome vem de um dos seus programas favoritos, «Paw Patrol». E adora o seu iPad e, especialmente, jogar Minecraft. Fez muitos progressos ao longo dos anos, mas, claro, como todos sabem, ainda há um longo caminho a percorrer. É muito feliz e nunca se queixa. Ela está a responder bem à equoterapia. No entanto, as competências sociais continuam a ser um desafio para ela, pois prefere muito mais estar em casa com o seu cachorrinho e o seu iPad. Ir à casa de banho continua a ser um desafio, tal como os cuidados pessoais e a mobilidade em geral. Estamos a acompanhar de perto a sua instabilidade e as suas competências motoras das mãos, pois ainda existem preocupações a esse respeito. A Grace tem um irmão mais velho sem deficiência, de 28 anos, e os dois filhos dele também não têm deficiência. São a sobrinha e o sobrinho da Grace.