Notre histoire

Ethan est né en septembre 2012. Son accouchement s'est déroulé en bonne santé, bien qu'il ait un pied bot congénital sévère. Il a passé ses trois premiers mois dans un plâtre, suivi de six autres mois à porter un appareil orthopédique. Il a subi au total trois opérations orthopédiques pour corriger ses pieds bots. C'était un bébé heureux et souriant, mais il présentait des retards de développement. Il ne parlait pas, avait des difficultés de motricité fine et ne marchait pas. Il a suivi des séances de kinésithérapie pendant six mois avant de pouvoir enfin marcher à 23 mois. Ethan a également souffert d'une détresse respiratoire assez chronique due au rétrécissement de ses voies respiratoires. Nous avons passé de nombreuses nuits avec un nébuliseur en raison de sa respiration sifflante constante à chaque fois qu'il avait un rhume ou un virus. Nous avons consulté un pneumologue qui nous a dit que les voies respiratoires d'Ethan étaient très petites pour son âge, probablement en raison d'une inflammation constante (et d'une anomalie génétique). Ethan a également des conduits auditifs très courts et étroits, ce qui nous a conduits à deux séries de tubes auditifs !

Le neurologue de notre fils nous a orientés vers le service de génétique. Cook Childrens Genetics a diagnostiqué Ethan en décembre 2015. Nous avons été très soulagés de recevoir ce diagnostic après avoir parlé à de nombreux médecins qui nous avaient dit que nous ne connaîtrions probablement jamais la cause de son handicap. Les plus grands défis d'Ethan aujourd'hui sont la parole. Il utilise beaucoup d'"approximations" et il est parfois très difficile de comprendre ce qu'il essaie de dire. Ethan est actuellement un bulldog de Benbrook en maternelle, dans la classe d'inclusion pour les enfants à besoins spécifiques. Il adore cela et apprend de nouvelles choses tous les jours ! C'est un garçon aimant et affectueux qui fait preuve d'empathie envers tous ceux qu'il rencontre.

Des tâches apparemment simples deviennent beaucoup plus difficiles lorsque vous avez MED13L. Chaque nouveau mot est une surprise bienvenue. Quand je le vois courir, je suis toujours en admiration, alors qu'avant sa dernière opération orthopédique, je ne pensais pas que c'était possible. C'est une petite superstar et je suis tellement fière de lui.