我们的故事

伊森出生于2012年9月。尽管患有严重的先天性马蹄内翻足，但他出生时身体状况良好。出生后的头3个月，他一直穿着石膏固定，随后又佩戴了6个月的支具。为了矫正马蹄内翻足，他总共接受了3次骨科手术。他是个快乐、爱笑的宝宝，但发育迟缓。 他不会咿呀学语，精细动作能力较弱，也无法行走。经过6个月的物理治疗，他终于在23个月大时迈出了第一步。此外，由于气道狭窄，伊森还长期饱受呼吸困难的困扰。每当他感冒或感染病毒时，都会持续出现喘息症状，因此我们不得不整夜使用雾化器。 我们咨询了一位呼吸科医生，医生表示以他的年龄而言，伊森的气道非常狭窄，这很可能是由于持续性炎症（以及遗传异常）所致。此外，伊森的耳道非常短且狭窄，这导致他不得不接受了两轮耳管置入手术！

我们儿子的神经科医生建议我们去遗传科就诊。2015年12月，库克儿童医院遗传科为伊森确诊了病因。此前，许多医生都告诉我们，伊森的残疾原因可能永远无法查明，因此得知这一诊断结果后，我们感到如释重负。如今，伊森面临的最大挑战是语言表达。他说话时经常使用“近似发音”，有时很难听懂他想表达什么。 伊森目前就读于本布鲁克斗牛犬幼儿园的特殊需求融合班。他非常喜欢这里，每天都在学习新知识！他是个充满爱心、亲切可人的男孩，对遇到的每个人都表现出同理心。

看似简单的任务，对患有MED13L的孩子来说却难得多。每一个新学会的词汇都像是一份令人欣喜的惊喜。每当看到他奔跑的样子，我依然感到由衷的敬佩——在他上次接受骨科手术之前，我从未想过他能做到这一点。他真是个小明星，我为他感到无比自豪。