A nossa história

O Ethan nasceu em setembro de 2012. O parto decorreu sem complicações, apesar de ele ter pés tortos congénitos graves. Passou os primeiros três meses com um gesso, seguidos de mais seis meses a usar uma cinta ortopédica. Foi submetido a um total de três cirurgias ortopédicas para corrigir os pés tortos. Era um bebé feliz e sorridente, mas apresentava atrasos no desenvolvimento. Ele não balbuciava, tinha dificuldades com as suas capacidades motoras finas e não andava. Frequentou fisioterapia durante 6 meses antes de finalmente começar a andar aos 23 meses. O Ethan também sofria de dificuldades respiratórias bastante crónicas devido ao estreitamento das suas vias respiratórias. Passámos muitas noites com um nebulizador devido à sua respiração sibilante constante sempre que tinha uma constipação ou um vírus. Consultámos um pneumologista que disse que as vias respiratórias do Ethan eram muito pequenas para a sua idade, provavelmente devido a inflamação constante (e a uma anomalia genética). O Ethan também tem canais auditivos muito curtos e estreitos, o que nos levou a colocar-lhe dois pares de tubos nos ouvidos!

O neurologista do nosso filho encaminhou-nos para um especialista em genética. O Serviço de Genética do Cook Children’s Hospital diagnosticou o Ethan em dezembro de 2015. Ficámos muito aliviados ao receber este diagnóstico, depois de termos falado com muitos médicos que afirmavam que provavelmente nunca iríamos saber a causa da sua deficiência. Atualmente, os maiores desafios do Ethan prendem-se com a fala. Ele usa muitas «aproximações» e, por vezes, é muito difícil compreender o que ele está a tentar dizer. O Ethan frequenta atualmente o jardim de infância da Benbrook Bulldog, numa turma de inclusão para crianças com necessidades especiais. Ele adora e está a aprender coisas novas todos os dias! É um menino carinhoso e afetuoso e demonstra empatia por todas as pessoas que conhece.

Tarefas aparentemente simples tornam-se muito mais difíceis quando se tem MED13L. Cada palavra nova é uma surpresa bem-vinda. Quando o vejo a correr, continuo maravilhada, pois antes da sua última cirurgia ortopédica, não achava que isso fosse possível. Ele é mesmo uma pequena superestrela e sinto-me tão orgulhosa dele.