Nuestra historia

El viaje de Matteo empezó cuando tenía 6 semanas y tuvo una fiebre alta desconocida que duró una semana. Los médicos querían hacerle una punción lumbar, pero la fiebre desapareció. Después de esto todo fue cuesta abajo y nunca pensé que nuestras vidas cambiarían para siempre. A Matteo le diagnosticaron diabetes de tipo 1 a los 20 meses. Entonces nos dimos cuenta de su cabeza se inclina más en el lado derecho. Fue entonces dx con tortícolis y escoliosis. Hizo terapia para el cuello dos veces por semana. Luego le diagnosticaron hipotonia y solo caminaba cuando tenia 2 años. Le dolían mucho las piernas y lloraba a menudo. A veces se dislocaba los codos y teníamos que ir a urgencias. A Matteo también le costaba hablar. Despues de una visita al medico se dieron cuenta de que tenia un defecto septal auricular y necesitaba cirugia porque su corazon se estaba agrandando y el agujero no se cerraba. Despues de muchas citas con el medico le hicieron muchas pruebas y le diagnosticaron convulsiones, deficit de atencion, trastorno obsesivo compulsivo, comportamiento agresivo y discapacidad intelectual leve. Entonces Matteo fue puesto en 2 tipos diferentes de medicamentos debido a sus comportamientos violentos. Entonces los médicos decidieron hacer una secuenciación completa del exoma y llegaron a la conclusión de que Matteo tenía el síndrome MED13L.