Наша история

Путешествие Маттео началось, когда ему было 6 недель, когда у него началась непонятная высокая температура, которая держалась в течение недели. Врачи хотели сделать спинномозговую пункцию, но лихорадка прошла. После этого все пошло кувырком, и я никогда не думала, что наша жизнь изменится навсегда. В 20 месяцев Маттео поставили диагноз "диабет 1 типа". Тогда мы заметили, что его голова больше наклонена в правую сторону. Затем у него обнаружили кривошею и сколиоз. Два раза в неделю он проходил курс терапии для шеи. Затем ему поставили диагноз "гипотония", и он начал ходить только в 2 года. У него очень болели ноги, и он часто плакал. Иногда он вывихивал локти, и нам приходилось обращаться в скорую помощь. Маттео также с трудом говорил. После визита к врачу у него обнаружили дефект межпредсердной перегородки, и ему требовалась операция, потому что сердце увеличивалось, а отверстие не закрывалось. После многочисленных визитов к врачам ему сделали множество анализов и поставили диагноз: судороги, синдром дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство, агрессивное поведение и легкая умственная отсталость. Из-за агрессивного поведения Маттео назначили два разных вида лекарств. Затем врачи решили провести секвенирование экзома и пришли к выводу, что у Маттео синдром MED13L.