Unsere Geschichte

Matteos Reise begann, als er 6 Wochen alt war und ein unbekanntes hohes Fieber hatte, das eine Woche lang anhielt. Die Ärzte wollten eine Lumbalpunktion durchführen, aber das Fieber ging zurück. Danach ging alles bergab und ich hätte nie gedacht, dass sich unser Leben für immer verändern würde. Im Alter von 20 Monaten wurde bei Matteo Typ-1-Diabetes diagnostiziert. Dann bemerkten wir, dass sein Kopf mehr auf die rechte Seite geneigt war. Dann wurde bei ihm Torticollis und Skoliose diagnostiziert. Er machte zweimal pro Woche eine Therapie für seinen Nacken. Dann wurde bei ihm Hypotonie diagnostiziert und er konnte erst mit 2 Jahren laufen. Er hatte so starke Schmerzen in den Beinen und weinte oft. Manchmal hatte er ausgekugelte Ellbogen und wir mussten in die Notaufnahme gehen. Matteo hatte auch Schwierigkeiten beim Sprechen. Nach einem Arztbesuch stellten sie fest, dass er einen Vorhofseptumdefekt hatte und operiert werden musste, weil sich sein Herz vergrößert hatte und sich das Loch nicht mehr schließen ließ. Nach vielen Arztterminen wurden mehrere Tests durchgeführt und Anfälle, Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom, Zwangsstörungen, aggressives Verhalten und eine leichte geistige Behinderung diagnostiziert. Dann wurde Matteo aufgrund seines gewalttätigen Verhaltens auf 2 verschiedene Medikamente gesetzt. Dann beschlossen die Ärzte, eine vollständige Exom-Sequenzierung durchzuführen, und sie kamen zu dem Schluss, dass Matteo das MED13L-Syndrom hat.