A nossa história

A história do Matteo começou quando ele tinha 6 semanas de idade e teve uma febre alta de origem desconhecida que durou uma semana. Os médicos queriam fazer uma punção lombar, mas a febre passou. Depois disso, tudo se complicou e eu nunca imaginei que as nossas vidas mudariam para sempre. O Matteo foi diagnosticado com diabetes tipo 1 aos 20 meses de idade. Depois, reparámos que a cabeça dele ficava mais inclinada para o lado direito. Foi então diagnosticado com torcicolo e escoliose. Fez fisioterapia para o pescoço duas vezes por semana. Depois, foi-lhe diagnosticada hipotonia e só começou a andar aos 2 anos de idade. Sentia muitas dores nas pernas e chorava frequentemente. Por vezes, deslocava os cotovelos e tínhamos de ir às urgências. O Matteo também tinha dificuldade em falar. Após uma consulta médica, perceberam que tinha um defeito do septo atrial e precisava de ser operado, porque o coração estava a aumentar de tamanho e o orifício não se fechava. Após muitas consultas médicas, ele foi submetido a vários exames e foi diagnosticado com convulsões, perturbação de défice de atenção, perturbação obsessivo-compulsiva, comportamentos agressivos e deficiência intelectual ligeira. Em seguida, o Matteo passou a tomar dois tipos diferentes de medicação devido aos seus comportamentos violentos. Depois, os médicos decidiram fazer um sequenciamento completo do exoma e concluíram que o Matteo tinha a síndrome MED13L.