Notre histoire

L'aventure de Matteo a commencé à l'âge de 6 semaines, lorsqu'il a eu une forte fièvre inconnue qui a duré une semaine. Les médecins voulaient lui faire une ponction lombaire, mais la fièvre a disparu. Après cela, tout s'est dégradé et je n'aurais jamais pensé que nos vies allaient changer à jamais. Matteo a été diagnostiqué avec un diabète de type 1 à l'âge de 20 mois. Nous avons alors remarqué que sa tête penchait davantage du côté droit. On lui a alors diagnostiqué un torticolis et une scoliose. Il a suivi une thérapie pour son cou deux fois par semaine. On lui a ensuite diagnostiqué une hypotonie et il n'a marché qu'à l'âge de 2 ans. Il avait tellement mal aux jambes et pleurait souvent. Il lui arrivait de se déboîter les coudes et nous devions nous rendre aux urgences. Matteo avait également du mal à parler. Après une visite chez le médecin, on a constaté qu'il souffrait d'une communication interauriculaire et qu'il fallait l'opérer parce que son cœur s'élargissait et que le trou ne se refermait pas. Après de nombreux rendez-vous chez le médecin, il a subi de nombreux tests et on lui a diagnostiqué des crises d'épilepsie, un trouble du déficit de l'attention, un trouble obsessionnel compulsif, des comportements agressifs et une déficience intellectuelle légère. Matteo a ensuite été mis sous deux types de médicaments différents en raison de ses comportements violents. Les médecins ont alors décidé de procéder à un séquençage complet de l'exome et ont conclu que Matteo était atteint du syndrome MED13L.