我们的故事

马泰奥的这段历程始于他6周大时，当时他发了一周不明原因的高烧。医生原本打算给他做腰椎穿刺，但发烧却自行退了。此后情况急转直下，我从未想过我们的生活会从此彻底改变。 马蒂奥20个月大时被确诊为1型糖尿病。随后我们注意到他的头部会更多地向右侧倾斜。他随后被诊断出患有斜颈和脊柱侧弯。他每周接受两次颈部康复治疗。 随后他被诊断出肌张力低下，直到2岁才学会走路。他的双腿疼痛难忍，经常哭闹。有时肘关节会脱臼，我们不得不去急诊室。马特奥的语言能力也发展迟缓。就医检查后，医生发现他患有房间隔缺损，由于心脏逐渐扩大且缺口未能闭合，必须接受手术治疗。 经过多次就诊和各项检查，他被诊断出患有癫痫、注意力缺陷障碍、强迫症、攻击性行为以及轻度智力障碍。随后，由于马特奥的暴力行为，医生给他开了两种不同的药物。之后，医生决定进行全外显子组测序，最终确诊马特奥患有MED13L综合征。