Max

Type de profil :

  • Famille

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Groupe d'âge :

  • 5-10

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Profil créé : 28 avril 2024


Notre histoire

Max a été placé chez moi à l'âge de 2 ans. Je suis sa grand-mère. Max ne pouvait pas parler, il avait les deux pieds tournés vers l'intérieur, une oreille, une orbite, une jambe du même côté plus petite que l'autre. Il avait un retard de développement et personne ne pouvait comprendre ce qui n'allait pas. Finalement, nous avons pu obtenir un examen génétique complet et mon petit homme a été diagnostiqué comme étant atteint du syndrome de Med13, mais aussi du syndrome de Ververi Brady. Enfin, à 6 ans, nous avons une réponse et c'est un soulagement de le savoir. Max est un garçon très extraverti et heureux.

Recherche sur le site

Rencontre autour de la recherche et de la famille

Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !