Taylor

Tipo de perfil:

  • Familia

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Grupo de edad:

  • 18+

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Perfil creado: 28 de abril de 2024


Nuestra historia

El padre de Taylor y yo empezamos a darnos cuenta de que algo era diferente en ella a una edad muy temprana. A los seis meses rogamos al pediatra que nos enviara a Shriners para que le revisaran los pies (Metatarsus Adductus). Cuando por fin vimos a los médicos de Shriners, mostraron cierta preocupación por el desarrollo de Taylor. Pensamos que obtendríamos respuestas rápidamente y que podríamos darle la ayuda que necesitaba. No fue hasta que cumplió 18 años que finalmente obtendríamos respuestas. El 10 de mayo de 2018 finalmente le dieron un diagnóstico de MED13L después de realizar el análisis de microarrays. Incluso sabiendo que no teníamos un diagnóstico, presionamos para que ella obtuviera todos los recursos que necesitaba para tener tanto éxito como pudiera. Hoy en día le va muy bien por sí misma, tiene un trabajo que trabaja unas horas a la semana, tiene muchas oportunidades socialmente, y recibe varios recursos que continúan empujándola a una vida mejor.

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Encuentro sobre investigación y familia

Denver, Colorado, 4 de diciembre de 2026. Este diciembre, las familias de MED13L se reunirán en persona en el Grand Hyatt Denver. Esta jornada reunirá a nuestra comunidad en torno a las últimas investigaciones sobre MED13L y nos brindará la oportunidad de pasar tiempo juntos en persona. ¡Hay tarifas de reserva anticipada disponibles!