我们的故事

泰勒的父亲和我很早就察觉到她有些与众不同。在她六个月大时，我们恳求儿科医生将我们转诊到Shriners医院，让她接受脚部检查（内翻足）。当我们终于见到Shriners医院的医生时，他们对泰勒的发育状况表示了一些担忧。 我们原以为能很快得到答案，并为她争取到所需的帮助。然而直到她18岁，我们才终于得到答案。2018年5月10日，经过微阵列分析，她终于被确诊为MED13L基因突变。即便在尚未确诊期间，我们也一直努力为她争取所需的一切资源，以助她尽可能地取得成功。 如今她过得很好，每周有几小时的工作，社交生活丰富多彩，并获得多种资源支持，这些都在不断推动她迈向更美好的生活。