Taylor

Type de profil :

  • Famille

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Groupe d'âge :

  • 18+

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Profil créé : 28 avril 2024


Notre histoire

Le père de Taylor et moi-même avons commencé à nous rendre compte que quelque chose était différent chez elle dès son plus jeune âge. À l'âge de six mois, nous avons supplié le pédiatre de nous envoyer chez les Shriners pour faire examiner ses pieds (Metatarsus Adductus). Lorsque nous avons finalement rencontré les médecins de Shriners, ils ont fait part de leurs inquiétudes quant au développement de Taylor. Nous pensions que nous obtiendrions rapidement des réponses et que nous serions en mesure de lui apporter l'aide dont elle avait besoin. Ce n'est qu'à l'âge de 18 ans que nous avons enfin obtenu des réponses. Le 10 mai 2018, elle a finalement reçu un diagnostic de MED13L après l'analyse de la biopuce. Même si nous n'avions pas de diagnostic, nous avons fait pression pour qu'elle obtienne toutes les ressources dont elle avait besoin pour réussir au mieux. Aujourd'hui, elle se débrouille très bien, elle a un emploi qu'elle occupe quelques heures par semaine, elle a de nombreuses opportunités sur le plan social et elle reçoit plusieurs ressources qui continuent à la pousser vers une vie meilleure.

Recherche sur le site

Rencontre autour de la recherche et de la famille

Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !