Qu'est-ce que c'est ?
Le Brain Gene Registry est une étude de recherche financée par les NIH et dirigée par l'Université de Washington - St Louis, Boston Children's/Harvard et l'Université de Caroline du Nord. Les gènes d'intérêt sont sous-jacents à la déficience intellectuelle et/ou à l'autisme. Bien que tout le monde puisse y participer, l'étude se concentre sur la collecte d'informations concernant les variantes de signification inconnue (VUS). Il s'agit d'une étude ponctuelle de collecte de données par les soignants et les patients.
Pourquoi participer ?
- Toute personne ayant un rapport génétique avec une variante peut participer. MED13L est un gène d'intérêt majeur.
- Inscription à GenomeConnect est encouragée pour la notification des changements de gènes VUS (Variant of Unknown Significance) et d'autres ressources utiles.
- Un VUS signifie qu'il n'y a pas suffisamment d'informations ou d'informations de qualité constante pour déterminer qu'une variante spécifique est à l'origine de la maladie. Explication de l'étude VUS par un conseiller en génétique que nous pouvons tous comprendre !
- Un rendez-vous unique par téléphone ou par vidéo pour recueillir les antécédents médicaux.
- Enquête électronique unique et soumission électronique de photos (visage, mains, etc.).
- Collecte électronique des antécédents médicaux auprès de 13 sites cliniques participants ou téléchargement manuel si le patient n'a pas été vu dans un site participant.
- Pour les personnes recevant un rapport génétique avec un VUS, le BGR recueille des informations cliniques précieuses qui sont nécessaires à la reclassification des variants.
- La reclassification en variante pathogène ou probablement pathogène est importante pour 1) valider un diagnostic plus clair de MED13L par rapport à une autre cause 2) être inclus dans les essais cliniques 3) élargir la compréhension des symptômes par les communautés cliniques et de recherche.
En savoir plus sur cette opportunité unique opportunité ou inscrivez-vous ici pour toute personne ayant un VUS.
- Opportunité permanente
