Что это такое?
Реестр генов мозга - это исследование, финансируемое грантом NIH и проводимое под руководством Вашингтонского университета в Сент-Луисе, Бостонской детской больницы/Гарварда и Университета Северной Каролины. Интересующие нас гены лежат в основе умственной отсталости и/или аутизма. Хотя участвовать могут все желающие, основное внимание уделяется сбору информации о вариантах с неизвестной значимостью (VUS). Это одноразовое исследование по сбору данных с участием ухаживающих лиц/пациентов.
Почему вы должны участвовать?
- Принять участие может каждый, у кого есть генетический отчет с вариантом. MED13L - это топ-ген, представляющий интерес.
- Регистрация в GenomeConnect Рекомендуется зарегистрироваться в GenomeConnect, чтобы получать уведомления об изменениях гена VUS (Variant of Unknown Significance) и другие полезные ресурсы.
- VUS означает, что для определения конкретного варианта, вызывающего расстройство, недостаточно информации или она недостаточно качественная. Объяснение VUS генетическим консультантом, понятное всем нам!
- Однократная встреча по телефону или видеосвязи для сбора истории болезни.
- Однократное электронное анкетирование и электронное предоставление фотографий (лицо, руки и т.д.).
- Сбор электронных историй болезни из 13 участвующих клинических центров или ручная загрузка, если они не наблюдались в участвующих клиниках.
- Для людей, получивших генетическое заключение с VUS, BGR собирает ценную клиническую информацию, необходимую для реклассификации вариантов.
- Переклассификация в патогенный или вероятно патогенный вариант важна для 1) подтверждения более четкого диагноза MED13L по сравнению с другой причиной 2) включения в клинические испытания 3) расширения понимания симптомов клиническим и научным сообществом.
Узнайте больше об этой уникальной возможность или зарегистрироваться здесь на любого человека с ВУС.
- Постоянная возможность
