¿De qué se trata?
El Registro de Genes Cerebrales es un estudio de investigación financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y dirigido por la Universidad de Washington - St Louis, Boston Children's/Harvard y la Universidad de Carolina del Norte. Los genes de interés tienen una discapacidad intelectual y/o autismo subyacentes. Aunque todos pueden participar, se centra en la recopilación de información sobre variantes de significado desconocido (VUS). Se trata de un estudio de investigación de recopilación de datos introducido una sola vez por el cuidador/paciente.
¿Por qué participar?
- Cualquier persona con un informe genético con una variante puede participar. MED13L es un gen de máximo interés.
- Inscripción en GenomeConnect para recibir notificaciones de cambios genéticos VUS (Variant of Unknown Significance) y otros recursos útiles.
- Un VUS significa que no hay información suficiente o de calidad consistente para determinar que variante específica causa el trastorno. ¡Explicación de VUS por un Consejero Genético que todos podemos entender!
- Una cita única por teléfono o vídeo para recopilar el historial médico.
- Encuesta electrónica única y envío electrónico de fotos (cara, manos, etc.).
- Recopilación de la historia clínica electrónica de 13 centros clínicos participantes o carga manual si no se atiende en un centro participante.
- Para las personas que reciben un informe genético con una VUS, el BGR recopila valiosa información clínica necesaria para la reclasificación de variantes.
- La reclasificación a variante patogénica o probablemente patogénica es importante para 1) validar un diagnóstico más claro de MED13L frente a otra causa 2) ser incluido en ensayos clínicos 3) ampliar la comprensión de los síntomas por parte de las comunidades clínicas y de investigación.
Más información sobre esta oportunidad o inscríbase aquí para cualquier persona con un VUS.
- Oportunidad continua
