O que é isso?
O Brain Gene Registry é um estudo de investigação financiado por uma bolsa do NIH, liderado pela Universidade de Washington – St. Louis, pelo Boston Children’s/Harvard e pela Universidade da Carolina do Norte. Os genes em análise estão associados a uma deficiência intelectual e/ou autismo. Embora todos possam participar, o estudo centra-se na recolha de informações sobre variantes de significado desconhecido (VUS).Trata-se de um estudo de investigação que envolve uma única recolha de dados introduzidos pelo cuidador ou pelo paciente.
Por que deve participar?
- Qualquer pessoa que tenha um relatório genético com uma variante pode participar. O MED13L é um dos principais genes de interesse.
- Inscrição no GenomeConnect é recomendada para receber notificações sobre alterações genéticas VUS (Variantes de Significado Desconhecido) e outros recursos úteis.
- Uma VUS significa que não há informação suficiente ou de qualidade consistente para determinar se essa variante específica causa a doença. Explicação sobre VUS por um conselheiro genético que todos podemos compreender!
- Uma consulta única por telefone ou vídeo para recolher o historial médico.
- Um inquérito eletrónico único e o envio eletrónico de fotografias (do rosto, das mãos, etc.).
- Recolha eletrónica de historiais médicos de 13 centros clínicos participantes ou carregamento manual, caso não tenha sido atendido num centro participante.
- Para as pessoas que recebem um relatório genético com uma VUS, a BGR recolhe informações clínicas valiosas, necessárias para a reclassificação das variantes.
- A reclassificação como variante patogénica ou provavelmente patogénica é importante para: 1) validar um diagnóstico mais claro da MED13L em comparação com outras causas; 2) permitir a inclusão em ensaios clínicos; 3) ampliar a compreensão dos sintomas por parte das comunidades clínica e de investigação.
Saiba mais sobre esta oportunidade única oportunidade ou inscreva-se aqui para qualquer pessoa com um VUS.
- Oportunidade em aberto
