Was ist das?
Das Brain Gene Registry ist eine von den NIH geförderte Forschungsstudie unter der Leitung der Washington University - St. Louis, Boston Children's/Harvard und der University of North Carolina. Gene, die von Interesse sind, haben eine geistige Behinderung und/oder Autismus zur Folge. Obwohl alle teilnehmen können, liegt der Schwerpunkt auf der Sammlung von Informationen über Varianten unbekannter Signifikanz (VUS). Es handelt sich um eine einmalige Forschungsstudie zur Datenerhebung, die von den Betreuern/Patienten durchgeführt wird.
Warum sollten Sie teilnehmen?
- Jeder, der einen genetischen Bericht mit einer Variante hat, kann teilnehmen. MED13L ist ein Top-Gen von Interesse.
- Einschreibung in GenomeConnect wird empfohlen, um über VUS (Variant of Unknown Significance) Genveränderungen und andere hilfreiche Ressourcen informiert zu werden.
- Ein VUS bedeutet, dass es nicht genug oder keine konsistenten Qualitätsinformationen gibt, um zu bestimmen, dass eine bestimmte Variante die Störung verursacht. Erklärung von VUS durch einen genetischen Berater, die wir alle verstehen können!
- Ein einmaliger Telefon- oder Videotermin zur Erhebung der Krankengeschichte.
- Einmalige elektronische Umfrage und elektronische Übermittlung von Fotos (Gesicht, Hände, usw.).
- Elektronische Erfassung der Krankengeschichte von 13 teilnehmenden klinischen Einrichtungen oder manuelles Hochladen, falls nicht in einer teilnehmenden Klinik.
- Bei Personen, die einen genetischen Bericht mit einer VUS erhalten, sammelt die BGR wertvolle klinische Informationen, die für die Neuklassifizierung von Varianten erforderlich sind.
- Die Neueinstufung als pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante ist wichtig, um 1) eine eindeutige Diagnose von MED13L im Vergleich zu einer anderen Ursache zu validieren, 2) in klinische Studien aufgenommen zu werden und 3) das Verständnis der klinischen und wissenschaftlichen Gemeinschaft für die Symptome zu erweitern.
Lesen Sie mehr über diese einzigartige Gelegenheit oder hier einschreiben für jede Person mit einem VUS.
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