脑基因注册库

这是什么？

“脑基因登记库”是一项由美国国立卫生研究院（NIH）资助的研究项目，由圣路易斯华盛顿大学、波士顿儿童医院/哈佛大学以及北卡罗来纳大学共同牵头。该研究关注的基因与潜在的智力障碍和/或自闭症相关。虽然所有人都可参与，但该项目主要致力于收集关于意义未明变异（VUS）的信息。这是一项由护理人员或患者一次性提交数据的研究项目。

为什么应该参加？

• 任何持有包含基因变异的基因检测报告的人均可参与。MED13L 是重点关注的基因之一。
• 注册 GenomeConnect ，以便及时获知未知意义变异（VUS）的基因变化及其他有用的资源。
• “VUS”是指目前尚无足够或质量一致的信息来确定该特定变异是否导致该疾病。 遗传咨询师对 VUS 的通俗易懂解释！​
• 一次电话或视频问诊，用于收集病史。
• 一次性的电子问卷调查及照片（面部、双手等）的电子提交。
• 来自 13家参与的临床机构 若未在参与机构就诊，则需手动上传。
• 对于收到包含VUS（功能未明变异）的基因检测报告的个人，BGR会收集对变异重新分类至关重要的宝贵临床信息。
• 将变异重新归类为致病性或可能致病性变异，对于以下方面至关重要：1）明确区分MED13L与其他病因的诊断；2）纳入临床试验；3）加深临床和科研界对相关症状的理解。

了解更多关于这一独特 机会 或 点击此处报名 适用于 任何携带VUS基因变异的个体。