Leono

Dócil e alegre

Type de profil :

  • Famille

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Groupe d'âge :

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Profil créé : 28 avril 2024


Notre histoire

Leonor est l'une de nos plus grandes pertes de vie, à l'instar de son frère. Elle a fait l'objet d'une enquête médicale et a reçu 200 % de notre attention et de nos soins. Nous sommes et défendons des familles et des sociétés inclusives et nous essayons toujours d'avoir une vie "normale". Résumé bio/médical : Gestação e parto normais, aos 6 meses a Mãe começou a notar algumas diferenças na evolução face ao irmão, postura e reacções, alertamos a medica pediatra, mas no início foi desvalorizado. À partir de là, une tâche ardue a été entreprise et se poursuit encore aujourd'hui, avec la recherche d'un diagnostic, sans succès. Leonor est une femme douce et élégante, introvertie à l'origine, elle a un déficit cognitif important, elle comprend tout, mais elle a de nombreuses difficultés à s'exprimer. Au cours des deux dernières années, elle s'est améliorée dans la construction et l'articulation de phrases, elle a acquis une écriture, des noms, des nombres et quelques mots. Il souffre d'un œdème vertical qui pourrait être corrigé par voie chirurgicale. Não controla os esfíncteres durante o sono. A un âge normal, présente des troubles de la motricité fine et des troubles de la mobilité. Il a des dédoublements de la tête, avec une membrane interdigitale partielle. Ontem, dia 20 de Setembro de 2022, foi nos dito finalmente um diagnóstico : MED13L A Leonor desde os 6 meses, que temapias, psicomotora, fala e outras e fez acompanhameto genético desde os 12 meses. En 2022, elle a commencé à faire des analyses et des études et, par la suite, elle a posé un diagnostic. Aujourd'hui, nous avons un nom, mais beaucoup de doutes, mais nous continuons à nous préoccuper de l'avenir de Leonor et à lui offrir toutes les incitations possibles et impossibles pour qu'elle continue à développer des compétences. Parabéns pela vossa disponibilidade, preocupação e iniciativa. Cordialement, Jorge Ferreira Pai da Leonor

Recherche sur le site

Rencontre autour de la recherche et de la famille

Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !