A nossa história

A Leonor é uma das nossas missões de vida, a par do seu irmão. No que diz respeito ao acompanhamento médico, ela tem 200% da nossa atenção e cuidados. Somos e defendemos famílias e sociedades inclusivas e sempre levámos e tentámos levar uma vida «normal». Resumo Biográfico/Médico: Gravidez e parto normais; aos 6 meses, a mãe começou a notar algumas diferenças na evolução em relação ao irmão, na postura e nas reações; alertámos a pediatra, mas, no início, isso foi menosprezado. Nessa altura, começou uma tarefa árdua que continua até hoje, com a procura de um diagnóstico, sem sucesso. A Leonor é uma menina dócil e alegre, introvertida no início, tem um défice cognitivo acentuado, compreende tudo, mas tem muitas dificuldades na fala; nos últimos dois anos melhorou na construção e articulação de frases, adquiriu alguma escrita, nomes, números e algumas palavras. Tem um estrabismo vertical, que está a ser corrigido cirurgicamente. Não controla os esfíncteres durante o sono. Tem uma estatura normal para a idade, tem dificuldade de motricidade fina e alguma dificuldade de mobilidade. Tem dois dedos em cada pé, com membrana interdigital parcial. Ontem, dia 20 de setembro de 2022, foi-nos finalmente comunicado um diagnóstico: MED13L. A Leonor, desde os 6 meses, tem feito terapias — psicomotora, da fala e outras — e tem acompanhamento genético desde os 12 meses. Em 2022, voltou a fazer análises e estudos e, consequentemente, chegaram ao diagnóstico. Hoje já temos um nome, mas muitas dúvidas; continuamos preocupados com o futuro da Leonor e procuramos continuar a dar todos os incentivos possíveis e impossíveis para que ela continue a desenvolver competências. Parabéns pela vossa disponibilidade, preocupação e iniciativa. Cumprimentos, Jorge Ferreira, pai da Leonor