我们的故事

莱奥诺尔和她的哥哥一样，是我们人生的重要使命之一。鉴于她的健康状况，我们给予了她200%的关注和照顾。我们倡导并支持包容性的家庭和社会，一直以来都努力过着“正常”的生活。 个人/医疗概况：孕期及分娩均正常。6个月大时，母亲开始注意到她在发育、姿势和反应方面与哥哥存在一些差异，我们向儿科医生反映了这一情况，但起初并未被重视。从那时起，一段艰辛的历程便开始了，并持续至今——我们一直在寻求诊断，但至今未果。 莱昂诺尔是个温顺开朗的女孩，起初有些内向，存在明显的认知障碍。她能理解一切，但在语言表达方面困难重重。过去两年里，她在句式构建和发音方面有所进步，掌握了基本的书写能力，能认出名字、数字和部分单词。 她患有垂直斜视，目前正通过手术逐步矫正。睡眠期间无法控制括约肌。身高符合同龄标准，但精细动作能力较弱，行动也略有困难。每只脚的两个脚趾间存在部分趾间膜。 昨天，即2022年9月20日，我们终于得知了确诊结果：MED13L。莱昂诺尔自6个月大起便接受了心理运动疗法、语言疗法及其他治疗，并从12个月大起开始接受遗传学随访。 2022年，她再次接受了相关检测和评估，最终确诊。如今虽然有了病名，但仍有许多疑问。我们依然为莱昂诺尔的未来感到担忧，并将竭尽所能，提供一切可能的帮助，以促进她的能力发展。感谢你们的耐心、关怀和主动作为。此致，莱昂诺尔的父亲 乔治·费雷拉