Nuestra historia

Llevamos mucho tiempo esperando el diagnóstico de Cerys y ver otras imágenes conmovedoras de niños con MED13L, que se parecen tanto a Cerys, nos animó a registrar su historia. La primera vez que nos dimos cuenta de que tenía un retraso fue en la revisión del bebé de 12 meses. Sin embargo, también estábamos preocupados de antemano, ya que era muy callada, siempre tenía la lengua fuera (una enfermera bienintencionada nos dijo que le pasáramos la lengua; ¡no hace falta decir que no funcionó! -babeaba sin cesar y tenía los brazos muy rígidos. También tuvo muchas infecciones oculares y resfriados que parecían dejarla fuera de combate. Así que, aunque teníamos algunas preocupaciones, nos quedamos de piedra cuando se confirmó que sufría un "retraso". Caminó a los 26 meses, lo que coincidió con su primera graduación de gafas; antes de esto, caminaba de rodillas por todas partes, lo que parecía muy extraño, ¡pero era ciertamente eficaz para moverse! Tuvo un largo periplo de citas con el pediatra y luego con el neurólogo (resonancia magnética), que nos dijo que nunca hablaría. Luego la remitieron a los genetistas (análisis de sangre). Todo ello mientras llevábamos a Cerys a visitas de logopedia (alimentación -no mastica la comida con facilidad- y logopedia), evaluaciones fisioterapéuticas, aparatos ortopédicos, etc.

Recuerdo la primera vez que oí la expresión "dismórfica" y me sentí insultada. ¿Nuestra preciosa hija parece diferente? Participamos en el proyecto "Descifrando los trastornos del desarrollo" en el Reino Unido en 2011 y en el proyecto "100.000 genomas" en 2015, con la esperanza real de que no fuera diagnosticada. Nos habíamos cansado de averiguar la causa del retraso en el desarrollo, pero para nuestra sorpresa se confirmó este mes. Es difícil describir cómo nos sentimos al enterarnos de la existencia de MED13L; he buscado en Internet muchas veces sobre enfermedades genéticas con retrasos en el habla y el lenguaje y una lengua agrandada, ¡sin éxito! ¿Y yo qué sé? Cerys pronto cumplirá 12 años. Va a un colegio especial de secundaria en Inglaterra y está muy contenta allí. Sabe hablar -hemos recibido terapia privada del habla y el lenguaje durante unos años, así como apoyo del NHS- y esto ha ayudado a que su habla sea más clara con el tiempo y ahora puede hablar con otras personas que la entienden -durante muchos años fue ininteligible-. Tiene más dificultades con su coordinación motora y tiene miedo a las alturas y a cualquier superficie irregular, lo que parece estar empeorando, por lo que su peso ha aumentado con los años, ya que se niega a hacer cada vez más cosas, como montar en bicicleta.

Es un genio con el ordenador y le encanta Minecraft. También está obsesionada con los post-it y nunca está más contenta que cuando está haciendo notas en post-it sobre Minecraft o las hermanas Haschak. Es una niña muy, muy cariñosa, sin sentido de su propia fuerza, que da abrazos regulares con la cabeza. Después de leer otras biografías de niños con MED13L, nos hemos dado cuenta de que su sensibilidad a la luz puede ser parte del síndrome y de que tiene un umbral del dolor muy alto (cuando le estaban saliendo los dientes permanentes y tenía un diente de leche flojo, simplemente se lo arrancaba).