Notre histoire

Nous avons fait un long voyage pour obtenir le diagnostic de Cerys et le fait de voir d'autres images réconfortantes d'enfants atteints de MED13L, qui ressemblent tellement à Cerys, nous a incités à enregistrer son histoire. C'est lors de l'examen de son bébé à 12 mois que nous avons réalisé pour la première fois qu'elle était retardée. Cependant, nous étions déjà inquiets car elle était très silencieuse, avait toujours la langue tirée - une infirmière bien intentionnée nous a dit de lui donner une pichenette sur la langue à un moment donné ; inutile de dire que cela n'a pas fonctionné ! -Elle bavait sans cesse et était très raide dans les bras ! Elle a également eu beaucoup d'infections oculaires et de rhumes qui semblaient la mettre hors d'état de nuire. Donc, même si nous avions quelques inquiétudes, nous avons été encore plus surpris quand on nous a confirmé qu'elle avait un retard de croissance. Elle a marché à 26 mois, ce qui a coïncidé avec sa première prescription de lunettes. Avant cela, elle marchait partout sur ses genoux, ce qui avait l'air très étrange mais était certainement efficace pour se déplacer ! Elle a eu un très long parcours de rendez-vous chez le pédiatre puis en neurologie (IRM), qui nous a dit qu'elle ne parlerait jamais ! Puis elle a été envoyée chez le généticien (tests sanguins). Pendant tout ce temps, nous avons emmené Cerys à des visites chez l'orthophoniste (pour l'alimentation - elle ne mâche pas facilement ses aliments - et pour la parole), à des évaluations chez le kinésithérapeute, à des orthèses, etc.

Je me souviens de la première fois où j'ai entendu l'expression "dysmorphie" et je me suis sentie insultée ! Notre belle fille a l'air différente ? Nous avons participé au projet Deciphering Development Disorders au Royaume-Uni en 2011 et au projet 100 000 génomes en 2015, nous attendant vraiment à ce qu'elle ne soit pas diagnostiquée. Nous étions devenus blasés à l'idée de découvrir un jour la cause de son retard de développement, mais à notre grande surprise, elle a été confirmée ce mois-ci. Il est difficile de décrire ce que nous avons ressenti en découvrant le MED13L - j'ai cherché à maintes reprises sur Internet des conditions génétiques avec des retards de parole et de langage et une langue élargie, mais sans succès ! Qu'est-ce que j'en sais ? Cerys aura bientôt 12 ans. Elle fréquente une école secondaire spécialisée en Angleterre et y est très heureuse. Elle peut parler - nous avons suivi une thérapie privée d'orthophonie pendant quelques années ainsi qu'une aide du NHS - ce qui a permis à son langage de devenir plus clair au fil du temps et elle peut parler à d'autres personnes qui la comprennent maintenant - elle était inintelligible pendant de nombreuses années. Elle a plus de difficultés avec sa coordination motrice et a peur des hauteurs et de toute surface irrégulière, ce qui semble s'aggraver et son poids a augmenté au fil des ans car elle refuse de faire de plus en plus de choses, comme faire du vélo.

Elle est très douée en informatique et adore Minecraft. Elle est également obsédée par les post-it et n'est jamais aussi heureuse que lorsqu'elle prend des notes sur des post-it à propos de Minecraft ou des sœurs Haschak. C'est une fille très, très affectueuse, qui n'a aucune conscience de sa force et qui fait régulièrement des câlins à la tête. Après avoir lu quelques biographies d'enfants atteints du MED13L, nous avons réalisé que sa sensibilité à la lumière pouvait faire partie du syndrome et qu'elle avait un seuil de tolérance à la douleur très élevé (lorsqu'elle faisait ses dents définitives et qu'elle avait une dent de lait branlante, elle l'arrachait tout simplement).