A nossa história

Percorremos um longo caminho até ao diagnóstico da Cerys e ver as outras imagens comoventes de crianças com MED13L, que se parecem tanto com a Cerys, levou-nos a registar a história dela. Percebemos pela primeira vez, na consulta dos 12 meses, que ela apresentava um atraso no desenvolvimento. No entanto, já estávamos preocupados antes disso, pois ela era muito quieta; tinha sempre a língua de fora – uma enfermeira bem-intencionada chegou a dizer-nos para lhe dar um tapinha na língua; nem é preciso dizer que não funcionou! –; babava-se incessantemente e tinha os braços muito rígidos! Ela também tinha muitas infeções nos olhos e constipações que pareciam deixá-la completamente de rastos. Assim, apesar de termos algumas preocupações persistentes, ficámos completamente de rastos quando foi confirmado: ela tem um «atraso». Começou a andar aos 26 meses, o que coincidiu com a sua primeira receita de óculos; antes disso, andava por todo o lado de joelhos, o que parecia muito estranho, mas era certamente eficaz para se deslocar! Teve um longo percurso de consultas no pediatra, seguidas de consultas de neurologia (ressonâncias magnéticas), onde nos disseram que ela nunca iria falar! Depois, foi encaminhada para os geneticistas (análises ao sangue). Ao mesmo tempo, levávamos a Cerys a consultas de terapia da fala e linguagem (alimentação – ela não mastiga a comida facilmente – bem como para a fala), avaliações de fisioterapia, ortopedia, etc.

Lembro-me da primeira vez que ouvi a expressão «dismórfico» e me senti ofendida! A nossa linda filha parece diferente? Participámos no programa «Deciphering Development Disorders» no Reino Unido em 2011 e no projeto «100 000 Genomes» em 2015, realmente à espera de que ela continuasse sem diagnóstico. Já tínhamos perdido a esperança de alguma vez descobrir a causa do atraso no desenvolvimento, mas, para nossa surpresa, foi confirmada este mês. É difícil descrever como nos sentimos ao descobrir sobre o MED13L – pesquisei muitas vezes na Internet por doenças genéticas associadas a atrasos na fala e na linguagem e a uma língua aumentada, sem sucesso! O que sei eu? A Cerys está prestes a fazer 12 anos. Frequenta uma escola secundária especial em Inglaterra e está muito feliz lá. Ela consegue falar – tivemos terapia da fala e da linguagem privada durante alguns anos, bem como apoio do Serviço Nacional de Saúde (NHS) – e isto ajudou a sua fala a tornar-se mais clara ao longo do tempo e ela consegue falar com outras pessoas que agora a compreendem – durante muitos anos, era incompreensível. Ela tem mais dificuldades com a coordenação motora e tem medo de alturas e de qualquer superfície irregular, o que parece estar a piorar; por isso, o seu peso tem vindo a aumentar ao longo dos anos, à medida que se recusa a fazer cada vez mais atividades, como andar de bicicleta.

Ela é um génio com o computador e adora o Minecraft. Também é obcecada por post-its e nada a faz mais feliz do que tomar notas em post-its sobre o Minecraft ou as Irmãs Haschak. É uma menina muito, muito carinhosa, sem noção da própria força, que costuma dar abraços com a cabeça. Depois de lermos algumas outras biografias de crianças com MED13L, percebemos agora que a sua sensibilidade à luz pode fazer parte da síndrome e que ela tem um limiar de dor muito alto (quando lhe estavam a nascer os dentes definitivos e tinha um dente de leite a balançar, ela simplesmente o arrancava).