Наша история

Мы долго шли к диагнозу Серис и, увидев другие трогательные фотографии детей с MED13L, которые так похожи на Серис, решили записать ее историю. Впервые мы поняли, что у нее задержка развития, когда ей исполнилось 12 месяцев. Однако мы беспокоились и раньше, так как она была очень тихой; всегда высовывала язык - в какой-то момент медсестра с добрыми намерениями посоветовала нам пощелкать языком, но это, конечно, не помогло! -У нее постоянно текли слюни, и она была очень жесткой на руках! У нее также было много глазных инфекций и простуд, которые, казалось, выбивали ее из колеи. И хотя у нас были некоторые опасения, мы все равно были потрясены, когда подтвердилось, что у нее "задержка". Она пошла в 26 месяцев, когда ей впервые прописали очки. До этого она везде ходила на коленях, что выглядело очень странно, но было очень полезно для передвижения! У нее был очень долгий путь к педиатру, затем к неврологу (МРТ), который сказал нам, что она никогда не заговорит! Затем ее направили к генетику (анализы крови). Все это время Серис посещала логопеда (для кормления - она плохо пережевывает пищу - а также для развития речи), физиотерапевта, ортопеда и т.д.

Я помню, как впервые услышала фразу "дисморфический" и была оскорблена! Наша прекрасная дочь выглядит иначе? Мы приняли участие в проекте "Расшифровка нарушений развития" в Великобритании в 2011 году и в проекте "100 000 геномов" в 2015 году, ожидая, что диагноз так и не будет поставлен. Мы уже разуверились в том, что когда-нибудь узнаем причину задержки развития, но, к нашему удивлению, в этом месяце она подтвердилась. Трудно описать, что мы почувствовали, узнав о MED13L, - я много раз искала в интернете информацию о генетических заболеваниях с задержкой речи и языка и увеличенным языком, но безрезультатно! Что я знаю? Серис скоро исполнится 12 лет. Она учится в специальной средней школе в Англии и очень счастлива там. Она умеет говорить - в течение нескольких лет мы занимались с ней частной логопедией, а также получали помощь от NHS, и со временем ее речь стала более четкой, и она может разговаривать с другими людьми, которые теперь ее понимают - в течение многих лет она была неразборчивой. У нее больше трудностей с координацией движений, она боится высоты и любых неровных поверхностей, и, похоже, ей становится все хуже, поэтому ее вес с годами увеличивается, поскольку она отказывается делать все больше и больше, например кататься на велосипеде.

Она прекрасно владеет компьютером и обожает Minecraft. Она также помешана на блокнотах и никогда не бывает так счастлива, как когда делает на них заметки о Minecraft или сестрах Хашак. Она очень, очень ласковая девочка, не чувствующая собственной силы и регулярно обнимающаяся с головой. Прочитав несколько других биографий детей с MED13L, мы поняли, что ее чувствительность к свету может быть частью синдрома, и у нее очень высокий болевой порог (когда у нее прорезались постоянные зубы и шатался молочный зуб, она просто выдергивала его).