我们的故事

为了给塞里斯确诊，我们经历了一段漫长的历程。看到其他患有MED13L综合征的孩子们那些令人心暖的照片——他们和塞里斯如此相像——这促使我们记录下她的故事。 早在她12个月的婴儿体检时，我们就察觉到她的发育迟缓。不过在此之前，我们就已心存隐忧：她非常安静；总是伸着舌头——有一次，一位好心的护士还建议我们轻轻弹她的舌头；不用说，这根本没用！——；口水流个不停，而且双臂非常僵硬！她还频繁患眼部感染和感冒，这些病症似乎总让她虚脱无力。 因此，尽管我们心中早有隐隐的担忧，但当诊断结果最终确认时，我们还是深受打击：她确实存在“发育迟缓”。她26个月大时才开始走路，这恰好与她第一次配戴眼镜的时间重合。在此之前，她总是跪着到处爬行，虽然看起来很奇怪，但确实是移动的有效方式！她经历了一段漫长的就诊历程，先是儿科，随后是神经科（包括MRI扫描），医生曾告诉我们她永远无法说话。 随后她被转诊至遗传学专家处（进行血液检测）。在此期间，我们一直带塞里斯参加言语治疗（包括进食训练——她很难咀嚼食物——以及语言治疗）、物理治疗评估、矫形器评估等。

我记得第一次听到“畸形”这个词时，我感到非常受辱！我们美丽的女儿看起来不一样吗？2011年，我们参加了英国的“解读发育障碍”项目，2015年又参与了“十万基因组计划”，当时我们真的以为她会一直得不到确诊。 我们早已对查明发育迟缓的原因不抱希望，但令我们惊讶的是，本月终于得到了确诊。得知是MED13L基因突变时，我们内心的感受难以言表——我曾无数次在网上搜索伴有言语和语言障碍以及舌头肥大的遗传性疾病，却始终一无所获！ 我又能知道什么呢？塞里斯（Cerys）即将满12岁。她在英格兰的一所特殊中学就读，在那里过得很开心。她能说话了——我们曾接受了几年的私人言语治疗，同时也得到了英国国民医疗服务体系（NHS）的支持——这帮助她的发音随着时间推移变得越来越清晰，现在她能与他人交流，而对方也能听懂她的话了——此前她多年来的话语都令人难以理解。 她在运动协调方面面临更多困难，且害怕高处和任何不平的地面，这种情况似乎在恶化，因此随着她拒绝做越来越多的活动（比如骑自行车），她的体重这些年来也逐渐增加了。

她是个电脑小能手，非常喜欢《我的世界》。她还对便利贴着迷，最开心的时候莫过于在便利贴上写下关于《我的世界》或哈沙克姐妹的笔记。她是个非常、非常爱撒娇的女孩，完全不知道自己力气有多大，经常会用头把人夹在怀里撒娇。 在阅读了其他几位患有MED13L综合征儿童的病史后，我们现在意识到她的光敏感可能是该综合征的一部分，而且她的痛阈非常高（当她长恒牙时，如果乳牙松动，她会直接把它拔掉）。