Unsere Geschichte

Es war ein langer Weg bis zu Cerys' Diagnose, und als wir die anderen herzerwärmenden Bilder von Kindern mit MED13L sahen, die Cerys so sehr ähneln, haben wir ihre Geschichte aufgezeichnet. Bei ihrer 12-monatigen Babyuntersuchung wurde uns zum ersten Mal bewusst, dass sie verzögert war. Wir machten uns aber auch schon vorher Sorgen, denn sie war sehr still, streckte immer die Zunge heraus - einmal wurde uns von einer gutmeinenden Krankenschwester gesagt, wir sollten sie mit der Zunge schnippen, was natürlich nicht funktionierte! -Sie sabberte unaufhörlich und war sehr steif in den Armen! Außerdem hatte sie eine Menge Augeninfektionen und Erkältungen, die sie scheinbar um den Verstand brachten. Obwohl wir uns also einige Sorgen machten, waren wir wie vor den Kopf gestoßen, als sich bestätigte, dass sie "verspätet" ist. Mit 26 Monaten, als sie zum ersten Mal eine Brille verschrieben bekam, konnte sie laufen. Davor war sie überall auf den Knien gelaufen, was zwar sehr seltsam aussah, aber sehr effektiv war, um sich fortzubewegen! Sie hatte einen sehr langen Weg mit vielen Terminen beim Kinderarzt, gefolgt von der Neurologie (MRT-Scans), die uns sagte, dass sie nie sprechen würde! Dann wurde sie an die Genetiker überwiesen (Bluttests). Die ganze Zeit über brachten wir Cerys zu Sprech- und Sprachuntersuchungen (Fütterung - sie kann ihre Nahrung nicht gut kauen - sowie zum Sprechen), Physiountersuchungen, Orthesen usw.

Ich weiß noch, wie ich das erste Mal den Ausdruck "dysmorph" hörte und beleidigt war! Unsere wunderschöne Tochter sieht anders aus? Wir haben 2011 an dem britischen Projekt "Deciphering Development Disorders" und 2015 an dem Projekt "100.000 Genomes" teilgenommen, weil wir davon ausgingen, dass sie keine Diagnose erhalten würde. Wir hatten uns schon darauf eingestellt, dass wir die Ursache für die Entwicklungsverzögerung nie herausfinden würden, aber zu unserer Überraschung wurde sie diesen Monat bestätigt. Es ist schwer zu beschreiben, wie wir uns gefühlt haben, als wir von MED13L erfuhren - ich habe im Internet viele Male nach genetischen Erkrankungen mit Sprach- und Sprechverzögerungen und einer vergrößerten Zunge gesucht, ohne Erfolg! Aber was weiß ich schon? Cerys wird bald 12 Jahre alt. Sie besucht eine spezielle Sekundarschule in England und ist dort sehr glücklich. Sie kann sprechen - wir hatten einige Jahre lang private Sprach- und Sprechtherapie sowie Unterstützung vom NHS - und dies hat dazu beigetragen, dass ihre Sprache mit der Zeit klarer wurde und sie mit anderen sprechen kann, die sie jetzt verstehen - viele Jahre lang war sie unverständlich. Sie hat größere Schwierigkeiten mit ihrer motorischen Koordination und hat Angst vor Höhen und unebenem Gelände, was sich zu verschlimmern scheint, so dass ihr Gewicht im Laufe der Jahre gestiegen ist, da sie sich weigert, mehr und mehr zu tun, z. B. Fahrrad zu fahren.

Sie ist ein Genie am Computer und liebt Minecraft. Außerdem ist sie besessen von Post-it-Notizen und ist nie glücklicher, als wenn sie Notizen auf Post-its über Minecraft oder die Haschak Sisters macht. Sie ist ein sehr, sehr anhängliches Mädchen, das kein Gefühl für ihre eigene Stärke hat und regelmäßig Schwitzkasten-Knuddeln gibt. Nachdem wir einige andere Biografien von Kindern mit MED13L gelesen haben, wissen wir jetzt, dass ihre Lichtempfindlichkeit Teil des Syndroms sein könnte und sie eine sehr hohe Schmerzgrenze hat (als sie ihre bleibenden Zähne bekam und einen wackeligen Milchzahn hatte, zog sie ihn einfach heraus).