Maio é o Mês de Sensibilização para a MED13L — um período para sensibilizar, partilhar histórias e angariar fundos para investigação essencial ao longo de todo o mês. No centro desta iniciativa está o Dia Mundial da MED13L, celebrado todos os anos a 13 de maio — um momento global marcante de união, ação e esperança para a comunidade da síndrome MED13L.
Este ano marca o nosso Dia Mundial do MED13L mais importante até à data. A Fundação MED13L está a preparar a atribuição de duas bolsas de investigação, num valor total superior a 300 000 dólares, para ajudar a esclarecer as dúvidas dos pais sobre a MED13L e apoiar melhor as nossas crianças e o seu futuro. Mal podemos esperar para partilhar mais detalhes sobre estas duas bolsas em maio.
Escolhemos o dia 13 de maio não só porque reflete o nome do gene (MED13L), mas também porque maio é o Mês da Sensibilização para a Apraxia. A apraxia da fala, o atraso na fala ou a ausência de fala estão entre os desafios mais comuns que as nossas crianças enfrentam. O dia 13 é a data perfeita para destacar as nossas «zebras» MED13L — e maio é o mês ideal para levantarmos a nossa voz em prol das crianças que ainda estão a aprender a usar a sua.
Juntos, estamos a contar as suas histórias, a fazer avançar a ciência e a construir o futuro que merecem.
É isto que está a apoiar.
Faça uma doação hoje.
Por que é que o seu donativo é importante.
Como pais, partilhamos as mesmas esperanças: de respostas, de progresso e de dias melhores no futuro.
Estamos a angariar mais de 300 000 dólares para financiar duas iniciativas fundamentais que poderão trazer mudanças significativas para as crianças com síndrome MED13L.
Com o seu apoio, aproximamo-nos dos tratamentos que as nossas crianças merecem — e também do futuro que merecem.
Fique atento a esta página — em breve teremos novidades sobre estas novas iniciativas fantásticas! Entretanto, explore a investigação que já estamos a realizar e veja aqui os progressos que estamos a alcançar juntos.
Ajude a divulgar!
Orgulhoso de apoiar esta causa? Divulga-o ao mundo! Criámos um conjunto de imagens que podes partilhar nas redes sociais para celebrar a tua doação e incentivar outras pessoas a participar. Clica abaixo para aceder aos gráficos no Google Drive.
O Estudo MIND: Um passo inovador no tratamento da síndrome MED13L
Neste mês de sensibilização para a síndrome MED13L, temos o orgulho de anunciar o lançamento do Estudo MIND (Investigação da História Natural e do Desenvolvimento da Síndrome MED13L) — um marco importante na nossa jornada para compreender e tratar a síndrome MED13L. Em parceria com o Boston Children’s Hospital, a Fundação MED13L comprometeu-se a investir 250 000 dólares para financiar este estudo longitudinal de três anos sobre a história natural da doença — um passo essencial para melhorar os cuidados clínicos e preparar futuros ensaios clínicos.
O que é um estudo de história natural (NHS)?
Trata-se de um estudo de investigação que recolhe dados de saúde a longo prazo de indivíduos com uma doença específica — neste caso, a síndrome MED13L. Estes dados ajudam os investigadores a compreender como a doença evolui ao longo do tempo e a identificar quais as alterações mais relevantes, para que futuros tratamentos possam ser avaliados e aprovados.
Por que é importante:
- Para as famílias: Esta é a vossa oportunidade de fazer parte da investigação científica que molda o futuro do vosso filho. A participação do vosso filho ajuda a revelar conhecimentos essenciais sobre os sintomas, a evolução da doença e as necessidades ainda por satisfazer.
- Para a indústria e os investigadores: os dados de alta qualidade do Estudo MIND ajudarão a definir parâmetros clínicos significativos e a apoiar a conceção de futuros ensaios clínicos. Isto é um sinal: a comunidade MED13L está pronta.
Como pode ajudar:
Precisamos do seu apoio para angariar os fundos que ainda faltam e recrutar 30 crianças para participar — começando com 20 que estarão presentes na nossa Conferência de Investigação e Família, em julho de 2025. Este é o nosso momento de nos unirmos e impulsionarmos a mudança.
Fique atento aos e-mails com os detalhes da inscrição que serão enviados em breve!
