五月是
MED13L 宣传月
五月是“MED13L 认知月”——整个月里，我们将致力于提高公众认知、分享患者故事，并为关键研究筹集资金。其中的 核心是 每年5月13日举行的“世界MED13L日”——这是 MED13L综合征患者群体展现团结、采取行动并寄予希望的重要全球性时刻。
今年是我们迄今为止最重要的“世界MED13L日”。MED13L基金会目前正在发放两项总额超过30万美元的研究资助，旨在解答家长们关于MED13L的疑问，并更好地支持我们的孩子及其未来。我们迫不及待地想在今年五月与大家分享这两项资助的更多详情。
我们选择5月13日，不仅因为这一日期呼应了该基因的名称（MED13L），还因为五月是“失用症意识月”。言语失用症、言语发育迟缓或失语，是我们孩子们面临的最常见挑战。13日这一天，让我们得以聚焦我们的MED13L斑马儿童；而五月，则让我们有机会为那些仍在学习说话的孩子们发声。
我们携手讲述他们的故事，推动科学进步，并为他们建设一个应得的未来。
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作为父母，我们怀揣着同样的期盼——期盼找到答案，期盼取得进步，期盼未来更加光明。
我们正在筹集超过30万美元，用于资助两项至关重要的计划，这些计划有望为患有MED13L综合征的儿童带来实质性的改变。
有了您的支持，我们离孩子们应得的治疗——以及他们应得的未来——又近了一步。
请持续关注本页面——关于这些令人振奋的新举措，最新动态即将发布！在此期间，您可以深入了解我们正在开展的研究，并在此查看我们共同取得的进展。
请帮忙广而告之！
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MIND研究：MED13L综合征治疗领域的创新突破
值此MED13L认知月之际，我们自豪地宣布启动MIND研究（MED13L综合征自然史与发展研究）——这是我们在理解和治疗MED13L综合征道路上的重要里程碑。 MED13L基金会与波士顿儿童医院合作，已承诺拨款25万美元资助这项为期三年的纵向自然史研究——这是改善临床护理并为未来临床试验做准备的关键一步。
什么是自然史研究（NHS）？
这是一种通过收集特定疾病患者（本研究中为MED13L综合征患者）的长期健康数据来开展的研究。这些数据有助于研究人员了解该疾病随时间推移的进展情况，并确定哪些变化最为关键，从而为未来治疗方案的评估和批准提供依据。
为何重要：
- 致各位家庭：这是您参与塑造孩子未来科学研究的良机。您孩子的参与有助于揭示有关症状、疾病进展及未满足需求的至关重要信息。
- 致业界及研究人员：MIND研究提供的优质数据将有助于确定具有临床意义的终点指标，并为未来试验的设计提供支持。这释放了一个信号：MED13L研究群体已做好准备。
您可以提供哪些帮助：
我们需要您的支持，以筹集剩余资金并招募30名儿童参与——首先是20名儿童将于2025年7月参加我们的“研究与家庭会议”现场活动。现在正是我们齐心协力、推动变革的时刻。
请留意即将发送的包含报名详情的电子邮件！
