A nossa história

A Molly e a Julia são a quarta e a quinta da nossa família. Desde muito pequenas que estas duas têm sido extremamente felizes. Mostraram sinais de atraso no desenvolvimento, mas pensámos que fosse apenas por terem nascido prematuras. Não demorou muito até percebermos que não estavam a recuperar o atraso. Nenhuma delas tinha força e tinham os pés arqueados, o que lhes dificultava ficar de pé. Os médicos fizeram exames, mas ninguém tinha respostas. Após uma série de testes genéticos e sem respostas, decidimos simplesmente tratar os sintomas. Elas fizeram cirurgias aos olhos e muita terapia.
Ao longo de todo o processo, continuaram a ser uma fonte de felicidade para a nossa família. Estavam quase sempre felizes, exceto quando ficavam frustradas por não conseguirem comunicar bem com os outros. Durante todo este tempo, perguntámo-nos se haveria algo mais que pudéssemos fazer. Sentimos que um diagnóstico poderia ajudar-nos a orientar as suas terapias.

Ambos têm um apetite enorme e têm dificuldade em sentir-se saciados, por isso pensámos que talvez tivessem a síndrome de Prader-Willi. Foi um processo difícil, mas acabámos por convencer um médico a fazer-lhes o teste para a síndrome de Prader-Willi. O resultado do teste não indicou a síndrome de Prader-Willi, mas descobrimos que apresentavam a mutação no gene Med13L.

Que bênção foi ter um diagnóstico. Descobrimos esta informação mesmo antes do 10.º aniversário delas. As meninas continuam a ser as meninas mais felizes do mundo. São muito diferentes, mas também muito parecidas. A Julia adora Barbies, sereias e tudo o que seja feminino. Pode ser um pouco dramática e exigente. A Molly adora o Homem-Aranha, o Batman, desporto e videojogos. É mais descontraída e tranquila. Elas adoram-se uma à outra e dizem que a outra é a sua melhor amiga.

Ter estes dois filhos especiais de Deus tem sido, talvez, a maior bênção para a nossa família. Hoje, os gémeos têm 11 anos. Estão a ir muito bem na escola. Já sabem ler algumas palavras de reconhecimento visual, fazem contas básicas e a sua fala melhorou bastante. 

Estamos entusiasmados com o que o futuro lhes reserva e gratos pelo seu diagnóstico.