我们的故事

莫莉和朱莉娅是我们家里的第四和第五个孩子。从很小的时候起，这两个小家伙就总是开开心心的。她们曾表现出发育迟缓的迹象，但我们以为只是因为她们早产。没过多久，我们就意识到她们并没有赶上同龄人的发展。她们俩身体都很虚弱，而且脚部畸形，导致站立困难。医生们做了各种检查，但没人能给出答案。 经过一系列基因检测仍无结果后，我们只能选择对症治疗。她们接受了眼部手术和大量的康复治疗。
在整个过程中，她们始终是我们家庭的快乐源泉。除了因无法与他人顺畅沟通而感到沮丧的时候，她们大多时候都很开心。这段时间里，我们一直在想是否还有其他能做的事。我们觉得，如果能确诊，或许能为她们的治疗提供指引。

他们俩食量都很大，却总是吃不饱，所以我们怀疑他们可能患有普拉德-威利综合征。虽然过程很艰难，但我们最终说服了一位医生为他们做了普拉德-威利综合征的检测。检测结果排除了普拉德-威利综合征，但我们发现他们携带了Med13L基因突变。

能得到这个诊断结果，真是莫大的幸运。 就在她们10岁生日之前，我们得知了这一消息。这两个小姑娘依然是世上最快乐的小女孩。她们性格迥异，却又如此相似。朱莉娅喜欢芭比娃娃、美人鱼和一切与女孩有关的东西。她有时会有点爱耍脾气，也有些任性。莫莉喜欢蜘蛛侠、蝙蝠侠、运动和电子游戏。她性格更随和、更安静。她们彼此深爱，常说对方是自己最好的朋友。

拥有这两个上帝赐予的特别孩子，或许是我们全家最大的福气。如今，这对双胞胎已经11岁了。他们在学校表现非常出色。他们已经能认读一些常用词，会做基础算术，而且语言表达能力也有了很大进步。 

我们对他们的未来充满期待，同时也对他们的诊断结果心怀感激。