A nossa história

Descobrimos, na minha 35.ª semana de gravidez, que o Luka tem uma hérnia diafragmática congénita (CDH). Trata-se, basicamente, de um orifício no diafragma que, ainda no útero, faz com que alguns órgãos fiquem nos pulmões; existem diferentes graus de gravidade. O Luka teve a sorte de não ter um buraco muito grande e estava estável o suficiente para ser operado quando tinha 3 dias de vida. A sua estadia na UCI neonatal durou cerca de 6 semanas, o que é incrível, tendo em conta os problemas que a HCD poderia ter acarretado.

O Luka tem sido uma luz tão bonita que nunca deixa de brilhar! Do nascer ao pôr do sol, ele está sempre a rir (às vezes sem motivo, sozinho no berço ou com a família) e, se houver um grupo a rir à sua volta, pode ter a certeza de que ele se junta a eles, solta o seu «riso falso» e aperta os punhos (é a coisa mais fofa de sempre)! Ele já tem tantas peculiaridades fofas aos 2 anos de idade. Há já algum tempo que anda de joelhos; temos trabalhado muito na terapia para o ajudar a levantar-se dos joelhos e começar a andar! Tenho o prazer de anunciar que agora ele anda sozinho cerca de 75% do tempo e, nas outras alturas, gatinha ou anda de joelhos! O Luka anda sempre com o seu balde de brinquedos; antes era um conjunto de três coisas completamente aleatórias, mas agora é um balde e, se vires o balde dele, sabes que o Luka não está longe! Ele também adora a sua pista de corridas de carros; brinca sozinho durante 10 a 15 minutos de cada vez, colocando e retirando os carros da pista e rindo sozinho!

Ele praticamente não atingiu nenhum dos «marcos» de desenvolvimento e está muito atrasado nesse aspeto. Mas já diz «mamã», «papá», «bubba», «ba» e «para cima»! Normalmente é muito calado, mas quando quer alguma coisa, grita sem dúvida para que todos saibam!

Inicialmente, fizemos análises genéticas, mas não encontraram nada que correspondesse aos sintomas que ele apresentava. Decidimos fazer o teste completo e descobrimos que o gene MED13L tinha sofrido uma mutação que se formou logo na concepção.

Estamos esperançosos em relação ao futuro e nunca deixaremos de rezar pelo nosso milagroso menino Luka, que já superou tantas dificuldades. Ele é amado e adorado pelos seus dois irmãos mais velhos, que o protegerão a todo o custo! É sem dúvida com o pai e os irmãos que ele mais se diverte e ri! E dá à mamã os melhores «huggies» (abraços)! Uma peculiaridade engraçada que ele tem é enfiar o dedo entre os dedos dos pés e as patas dos nossos cães!!! Agora, ele aponta para dizer que quer alguma coisa ou puxa-nos na direção do que quer ou para onde quer ir! Tal como li noutro caso, ele também se senta e salta em cima de nós como se não pesasse 13,6 kg! Mas ri-se e sorri enquanto o faz!

No geral, ele é um menino tão alegre e carinhoso! Ele mete-se em todos os armários, gavetas e mesas, como qualquer criança pequena faria! Ele faz fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e uma terapia especial, todas duas vezes por mês, por isso, neste momento, tem 8 sessões de terapia!