Notre histoire

William a eu beaucoup de mal dès le début. Lorsqu'il est né, il a eu de nombreuses complications : incapacité à retenir la nourriture, jaunisse, pourcentage de graisse corporelle si faible que sa température corporelle était inférieure à la normale. L'hôpital où nous sommes allés n'était malheureusement pas le meilleur. Ils ont bien sûr testé William à la recherche de drogues, et comme ils n'en ont trouvé aucune dans son urine, ils sont allés jusqu'à tester son caca, dont ils m'ont dit qu'il pouvait remonter jusqu'à 6 mois en arrière. Je leur ai bien sûr donné tout ce dont ils avaient besoin et même après qu'ils n'aient absolument rien trouvé, je n'ai jamais reçu de "je suis désolé" ni même d'explication sur les raisons de leur action. D'un côté, je comprends pourquoi ils l'ont fait, le nombre d'enfants nés sous l'effet d'un sevrage a considérablement augmenté ces dernières années, mais en même temps, cela m'a vraiment mis en colère. Et puis c'est tout, après n'avoir rien trouvé dans son système, ils nous ont simplement laissé rentrer à la maison et personne n'a cherché ou essayé de trouver quoi que ce soit d'autre. 

À l'âge de trois mois, Will avait à peine pris un kilo et n'était toujours pas capable de tenir quoi que ce soit. Il a finalement été envoyé à l'hôpital Cardinal Glennon de Saint-Louis, où l'on a diagnostiqué un "retard de croissance". Après avoir pris contact avec St. Louis, les choses se sont nettement améliorées ou aggravées. Elles se sont améliorées parce que nous avions toute une équipe de médecins qui essayaient de trouver ce qui n'allait pas chez lui et qui faisaient tout ce qu'ils pouvaient. En même temps, c'était un peu pire, car nous vivons à 2 heures de St. Louis et nous avions au moins 2 ou 3 rendez-vous par semaine au début. Après avoir consulté un chirurgien plastique, un ORL, un généticien, un neurologue et bien d'autres encore pendant près de 8 mois, nous avons finalement reçu un appel du généticien pour fixer un rendez-vous. Je me suis souvenue à l'époque qu'ils n'appelleraient que s'ils trouvaient quelque chose, c'était donc un trajet à la fois terrifiant et excitant. 

Nous avons appris en octobre 2018 que William était atteint de MED13L, et je pense qu'au début, je n'ai pas compris ce que cela signifiait. Pendant qu'elle me le disait, j'étais un peu excitée à l'idée qu'ils avaient enfin trouvé quelque chose et que nous allions obtenir des réponses. En sortant du bâtiment, après le rendez-vous, je pense que c'est à ce moment-là que j'ai enfin compris que ce trouble était la raison pour laquelle il était comme il était, et qu'il n'allait pas être un enfant "normal". (Qui veut être "normal" de toute façon, n'est-ce pas ?) Depuis son diagnostic, les choses se sont plutôt bien passées pour nous. Il devient beaucoup plus fort, il ne peut toujours pas s'asseoir tout seul, ni marcher, mais il a récemment commencé à avancer sur son portique. Il est de plus en plus conscient des choses, de son environnement et semble s'y intéresser davantage. 

Pendant les 15 premiers mois de sa vie, il n'établissait même pas de contact visuel avec qui que ce soit, ou quoi que ce soit. Cela s'améliore beaucoup. William présentait des anomalies faciales, une hypotonie, une microcéphalie et une laryngomalacie. Dieu merci, il n'a pas eu de crises d'épilepsie et, jusqu'à présent, il n'a pas eu de problèmes cardiaques non plus. Il a également une sonde d'alimentation, en raison de l'aspiration et du fait que sa langue (qui est un muscle) ne fonctionne pas correctement. Il mange des aliments pour bébés, quelques aliments de table et des liquides épaissis. Il n'utilise la sonde que pour s'hydrater. William n'a que 18 mois pour l'instant (2019), nous avons donc encore beaucoup d'aventures et de travail devant nous.