我们的故事

威廉从一开始就过得非常艰难。他出生时出现了许多并发症：吃什么都吐，患有黄疸，甚至体脂率极低，导致体温低于正常水平。 我们去的这家医院，说来惭愧，确实不算顶尖。他们当然给威廉做了药物检测，当尿检未发现任何药物成分后，他们甚至进一步检测了他的粪便——据他们告知，这种检测可以追溯到6个月前。我当然提供了他们所需的一切样本，但即便最终完全没查出任何问题，我却从未得到过一句“对不起”，甚至连他们为何要这么做的解释都没有。 一方面我能理解他们这么做的原因——近年来新生儿因药物戒断症状而出生的人数激增，但与此同时，这真的让我非常愤怒。就这样，在确认他体内没有任何异常后，他们就让我们回家了，没有人再进一步检查或尝试寻找其他问题。 

三个月大的威尔体重仅增加了不到半磅，而且仍然无法进食。他最终被送往圣路易斯的格伦农枢机主教医院，医生诊断他患有“发育迟缓”。与圣路易斯方面取得联系后，情况确实有了好转，但也变得更糟。好转之处在于，我们有一整个医疗团队在努力查明他的病因，并竭尽全力为他治疗。 但与此同时情况也变得稍微糟糕了些——我们家离圣路易斯有两个小时车程，起初每周至少要跑两三次医院。在接连看了近八个月的整形外科、耳鼻喉科、遗传科、神经科以及其他无数科室的医生后，我们终于接到遗传科的电话，通知我们预约就诊。 我记得当时心想，他们只有在发现问题时才会打电话，所以那段车程既令人恐惧又充满期待。 

2018年10月，我们得知威廉患有MED13L基因突变，说实话，起初我并没有真正明白这意味着什么。当医生向我解释时，我反而有些兴奋，因为他们终于查出了病因，我们即将得到一些问题的答案。 看完诊走出大楼时，我才真正意识到，正是这种疾病导致了他现在的样子，也终于明白他不会成为一个“正常”的孩子。（不过话说回来，谁想要“正常”呢，对吧？）自确诊以来，我们的情况总体还算顺利。 他变得越来越强壮，虽然还无法独自坐起或行走，但最近他已经开始在学步车里向前移动了。他对周围的事物越来越有意识，也似乎对它们更感兴趣了。 

在他出生后的头15个月里，他甚至不会与任何人或任何事物进行眼神交流。不过这一点现在也有了很大改善。威廉患有面部畸形、肌张力低下、小头畸形和喉软化症。感谢上帝，他没有出现过任何癫痫发作，到目前为止也没有心脏问题。 由于存在误吸风险，加上他的舌头（作为肌肉）功能不正常，他目前还需依靠喂食管进食。他主要吃婴儿食品，但也吃一些普通食物，以及增稠的流质食物。喂食管仅用于维持水分摄入。威廉目前（2019年）才18个月大，因此我们未来还有许多挑战和任务等待着我们。