Notre histoire

J'ai choisi de partager l'histoire de ma fille dans l'espoir d'encourager les parents qui ont récemment reçu un diagnostic de syndrome MED13L et qui se trouvent maintenant confrontés à l'incertitude. Je sais à quel point ce moment peut être éprouvant sur le plan émotionnel - plein de peur, de confusion et de questions sans réponses claires. Cependant, je tiens à souligner qu'il ne s'agit pas d'une condamnation à perpétuité. Bien que le syndrome MED13L soit complexe et difficile, il n'exclut pas la possibilité d'une vie remplie de proximité, de progrès, de développement et de joie. L'histoire de Maja montre qu'il est possible de vivre avec un bon degré d'indépendance, un monde émotionnel riche, des relations sociales significatives et un véritable bonheur.

Maja a actuellement près de 16 ans. Elle est née à 39 semaines par césarienne, en raison d'un enregistrement pathologique du CTG et d'un rythme cardiaque fœtal irrégulier. L'accouchement s'est déroulé sans complications et son état à la naissance a été évalué à 9 sur l'échelle d'Apgar. Son poids à la naissance était de 2850 grammes, soit environ 6 livres et 4 onces. La grossesse était à haut risque et compliquée par une pré-éclampsie (EPH gestose), une hypothyroïdie et un diabète gestationnel. Après la naissance, Maja n'a pas pris suffisamment de poids et a présenté un retard de développement moteur - elle n'a pas tourné la tête, n'a pas supporté le temps passé sur le ventre et n'a jamais rampé ni fait de trottinette. Les examens neurologiques ont révélé une augmentation du tonus musculaire et une posture en ciseaux caractéristique des membres inférieurs.

Au cours de sa première année de vie, Maja a commencé à prononcer quelques mots, dont certains multisyllabiques. Cependant, à l'âge de 13 mois, elle a connu une régression de la parole et a complètement cessé d'utiliser la communication verbale, même si sa compréhension du langage est restée relativement préservée. Elle a commencé à marcher de manière autonome vers l'âge de 3,5 ans, mais elle a toujours besoin d'une main courante pour monter les escaliers. Maja ne court pas ; sa démarche est instable et large, et elle trébuche souvent en raison de son pied bot bilatéral. Elle se déplace de manière autonome dans les situations quotidiennes, mais utilise un fauteuil roulant spécialisé pour les sorties et les voyages plus longs, afin d'améliorer son confort et sa sécurité. Pour favoriser sa motricité globale, elle fait régulièrement du vélo à trois roues.

La neuro-imagerie (IRM du cerveau) n'a révélé aucune anomalie significative. Son audition est normale. Les enregistrements EEG ont révélé des irrégularités, bien que Maja n'ait jamais eu de crises d'épilepsie. L'échocardiographie n'a pas révélé de malformation cardiaque congénitale. Un examen ophtalmologique a confirmé une forte hypermétropie (+5,0 dioptries), qui nécessite le port permanent de lunettes correctrices. L'examen physique a révélé une clinodactylie des cinquièmes doigts et des traits faciaux subtils, mais pas suffisamment pour répondre aux critères d'un syndrome dysmorphique cliniquement défini.

Un test génétique utilisant le séquençage de l'exome entier, réalisé par le département de génétique de l'université médicale de Varsovie, a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène MED13L (c.4234_4237del, p.Tyr1412GlyfsTer29), entraînant un décalage du cadre de lecture et un codon stop prématuré. Cette variante n'avait pas été décrite auparavant dans la littérature, mais l'analyse bioinformatique l'a classée comme hautement pathogène. En outre, un variant de signification incertaine (VUS) dans le gène MECP2 a été détecté, bien qu'il n'ait pas d'expression phénotypique - Maja ne présente pas les symptômes classiques du syndrome de Rett.

Un diagnostic de MRFACD (trouble de la déficience intellectuelle lié à MED13L) a été posé. Il s'agit d'une maladie monogénique rare caractérisée par un retard global du développement et une déficience intellectuelle. Dans le cas de Maja, le tableau clinique comprend : une déficience intellectuelle modérée, une hypotonie, une ataxie, une apraxie de la parole chez l'enfant, une dysarthrie, un autisme atypique, des difficultés majeures de coordination motrice (dyspraxie) et une cyphoscoliose progressive. Aucun comportement d'automutilation n'a été observé.

Maja est une personne joyeuse et empathique qui noue facilement des liens affectifs. Elle aime le contact physique, en particulier les câlins, et a un sens de l'humour très développé. Elle peut être jalouse des enfants plus jeunes et réagit fortement aux émotions des autres. Elle est également très musicale - elle adore chanter et danser, ce qui lui procure une grande joie et l'aide à exprimer ses émotions.

Elle utilise un système de CAA (TD Snap) pour communiquer. Elle peut lire des mots entiers (lecture globale), reconnaît les lettres, écrit de manière sélective, compte en utilisant des objets concrets et travaille avec le système Numicon. Elle reçoit un enseignement individuel dans une école spécialisée et participe simultanément à un programme d'enseignement à domicile basé sur le curriculum de l'American Montessori Middle School.

Maja est très à l'aise avec la technologie. Elle écrit elle-même de courts messages textuels et aime utiliser l'ordinateur et la tablette. Son divertissement préféré est de regarder des vidéos sur YouTube, et elle aime aussi jouer à des jeux de société, en particulier au Uno, au Rummikub et au Monopoly.

Pour soutenir son développement cognitif et communicationnel, Maja suit régulièrement une thérapie par stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS), qui favorise la neuroplasticité et stimule les zones du cerveau responsables de la parole.

Le syndrome MED13L est hérité selon un modèle autosomique dominant, mais dans le cas de Maja, la mutation s'est produite de novo. Son évolution clinique est considérée comme légère par rapport à d'autres cas connus - il n'y a pas de déficiences multi-organiques, et son développement a été possible grâce à une intervention cohérente et intensive. À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie ; le traitement est symptomatique et implique des soins complets et interdisciplinaires : physiothérapie, orthophonie et thérapie psychologique, thérapie d'intégration sensorielle, tDCS, et éducation spéciale adaptée à chaque individu.

Malgré le diagnostic, Maja mène une vie pleine de proximité, de bonheur, de croissance et de relations. Elle reste une source de force et d'inspiration pour son entourage.