Unsere Geschichte

Ich habe mich entschlossen, die Geschichte meiner Tochter zu erzählen, in der Hoffnung, Eltern zu ermutigen, die vor kurzem eine Diagnose des MED13L-Syndroms erhalten haben und nun vor einer ungewissen Situation stehen. Ich weiß, wie emotional überwältigend dieser Moment sein kann - voller Angst, Verwirrung und Fragen ohne klare Antworten. Ich möchte jedoch betonen, dass dies kein Lebensurteil ist. Obwohl das MED13L-Syndrom komplex und schwierig ist, schließt es die Möglichkeit eines Lebens voller Nähe, Fortschritt, Entwicklung und Freude nicht aus. Majas Geschichte zeigt, dass es möglich ist, mit einem guten Maß an Unabhängigkeit, einer reichen Gefühlswelt, bedeutungsvollen sozialen Beziehungen und wahrem Glück zu leben.

Maja ist jetzt fast 16 Jahre alt. Sie wurde in der 39. Woche per Kaiserschnitt geboren, der aufgrund einer pathologischen CTG-Aufzeichnung und unregelmäßiger fetaler Herzfrequenz durchgeführt wurde. Die Geburt verlief ohne Komplikationen, und ihr Zustand bei der Geburt wurde auf der Apgar-Skala mit 9 bewertet. Ihr Geburtsgewicht betrug 2850 Gramm, was ungefähr 6 Pfund und 4 Unzen entspricht. Die Schwangerschaft war risikoreich und durch Präeklampsie (EPH-Gestose), Hypothyreose und Schwangerschaftsdiabetes kompliziert. Nach der Geburt nahm Maja nicht ausreichend an Gewicht zu und zeigte eine verzögerte motorische Entwicklung - sie drehte ihren Kopf nicht, konnte keine Bauchlage tolerieren und krabbelte oder rollte nicht. Neurologische Untersuchungen ergaben einen erhöhten Muskeltonus und eine charakteristische Scherenhaltung der unteren Gliedmaßen.

In ihrem ersten Lebensjahr begann Maja, einige Wörter zu sprechen, darunter auch einige mehrsilbige Wörter. Im Alter von 13 Monaten kam es jedoch zu einem Sprachrückgang und sie stellte die verbale Kommunikation vollständig ein, obwohl ihr Sprachverständnis relativ gut erhalten blieb. Mit etwa 3,5 Jahren begann sie, selbständig zu gehen, braucht aber beim Treppensteigen immer noch die Unterstützung des Geländers. Maja läuft nicht; ihr Gang ist unsicher und breitbeinig, und sie stolpert häufig aufgrund ihres beidseitigen Klumpfußes. Sie bewegt sich in alltäglichen Situationen selbständig, benutzt aber für längere Ausflüge und Reisen einen speziellen Rollstuhl, um den Komfort und die Sicherheit zu erhöhen. Um ihre grobmotorischen Fähigkeiten zu fördern, fährt sie regelmäßig mit einem dreirädrigen Fahrrad.

Die Neurobildgebung (MRT des Gehirns) ergab keine signifikanten Anomalien. Ihr Gehör ist normal. EEG-Aufzeichnungen ergaben Unregelmäßigkeiten, obwohl Maja noch nie Krampfanfälle hatte. Eine Echokardiographie schloss angeborene Herzfehler aus. Eine Augenuntersuchung bestätigte eine erhebliche Weitsichtigkeit (+5,0 Dioptrien), die eine Vollzeitbrille erfordert. Die körperliche Untersuchung ergab eine Klinodaktylie der fünften Finger und subtile Gesichtszüge, die jedoch nicht ausreichten, um die Kriterien für ein klinisch definiertes dysmorphisches Syndrom zu erfüllen.

Bei einer genetischen Untersuchung mittels Ganz-Exom-Sequenzierung (WES), die von der Abteilung für Genetik der Medizinischen Universität Warschau durchgeführt wurde, wurde eine de novo heterozygote Mutation im MED13L-Gen (c.4234_4237del, p.Tyr1412GlyfsTer29) identifiziert, die zu einem Frameshift und einem vorzeitigen Stoppcodon führt. Diese Variante war zuvor in der Literatur nicht beschrieben worden, wurde aber durch eine bioinformatische Analyse als hoch pathogen eingestuft. Darüber hinaus wurde eine Variante unklarer Signifikanz (VUS) im MECP2-Gen entdeckt, die jedoch keine phänotypische Ausprägung hat - Maja zeigt keine klassischen Rett-Syndrom-Symptome.

Es wurde die Diagnose MRFACD (MED13L-bezogene geistige Behinderung) gestellt. Dabei handelt es sich um eine seltene monogenetische Störung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Im Fall von Maja umfasst das klinische Bild: mäßige geistige Behinderung, Hypotonie, Ataxie, Sprechapraxie im Kindesalter, Dysarthrie, atypischer Autismus, erhebliche motorische Koordinationsschwierigkeiten (Dyspraxie) und progressive Kyphoskoliose. Es wurden keine selbstverletzenden Verhaltensweisen beobachtet.

Maja ist eine fröhliche, einfühlsame Person, die leicht emotionale Bindungen eingeht. Sie liebt Körperkontakt, insbesondere Kuscheln, und hat einen ausgeprägten Sinn für Humor. Auf jüngere Kinder kann sie eifersüchtig sein und reagiert stark auf die Gefühle anderer. Sie ist auch sehr musikalisch - sie singt und tanzt gerne, was ihr große Freude bereitet und ihr hilft, Gefühle auszudrücken.

Sie verwendet Unterstützte Kommunikation (TD Snap) zur Kommunikation. Sie kann ganze Wörter lesen (globales Lesen), erkennt Buchstaben, schreibt selektiv, zählt mit konkreten Objekten und arbeitet mit dem Numicon-System. Sie erhält Einzelunterricht an einer Sonderschule und nimmt gleichzeitig an einem Heimunterrichtsprogramm teil, das auf dem Lehrplan der American Montessori Middle School basiert.

Maja kann sehr gut mit Technik umgehen. Sie schreibt selbstständig kurze Textnachrichten und nutzt gerne den Computer und das Tablet. Am liebsten schaut sie sich YouTube-Videos an, und sie spielt auch gerne Brettspiele - vor allem Uno, Rummikub und Monopoly.

Um ihre kognitive und kommunikative Entwicklung zu unterstützen, nimmt Maja regelmäßig an der transkraniellen Gleichstromstimulation (tDCS) teil, die die Neuroplastizität fördert und die für die Sprache zuständigen Hirnareale stimuliert.

Das MED13L-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, aber im Fall von Maja trat die Mutation de novo auf. Ihr klinischer Verlauf wird im Vergleich zu anderen bekannten Fällen als mild eingestuft - es liegen keine Multiorganschäden vor, und ihre Entwicklung war dank konsequenter, intensiver Intervention möglich. Derzeit gibt es keine Heilung für die Erkrankung; die Behandlung erfolgt symptomatisch und umfasst eine umfassende, interdisziplinäre Betreuung: Physiotherapie, Sprach- und Psychotherapie, sensorische Integrationstherapie, tDCS und individuell zugeschnittene Sonderschulung.

Trotz ihrer Diagnose führt Maja ein Leben voller Nähe, Glück, Wachstum und Beziehungen. Sie ist weiterhin eine Quelle der Stärke und Inspiration für ihre Mitmenschen.