Наша история

Я решила поделиться историей своей дочери в надежде ободрить родителей, которые недавно получили диагноз "синдром MED13L" и теперь оказались перед лицом неопределенности. Я знаю, насколько эмоционально переполняющим может быть этот момент - полный страха, смятения и вопросов, на которые нет четких ответов. Однако я хочу подчеркнуть, что это не пожизненный приговор. Хотя синдром MED13L - сложное и трудное заболевание, оно не исключает возможности жизни, наполненной близостью, прогрессом, развитием и радостью. История Майи показывает, что можно жить с хорошей степенью независимости, богатым эмоциональным миром, значимыми социальными связями и настоящим счастьем.

Сейчас Майе почти 16 лет. Она родилась в 39 недель путем кесарева сечения, которое было проведено из-за патологической записи КТГ и нерегулярного сердцебиения плода. Роды прошли без осложнений, и ее состояние при рождении было оценено в 9 баллов по шкале Апгар. Ее вес при рождении составил 2850 граммов, то есть примерно 6 фунтов и 4 унции. Беременность была высокого риска и осложнялась преэклампсией (гестоз ВПН), гипотиреозом и гестационным диабетом. После рождения Майя плохо набирала вес и демонстрировала задержку моторного развития - она не поворачивала голову, не могла терпеть на животике, не ползала и не каталась. Неврологический осмотр выявил повышенный мышечный тонус и характерную позу "ножниц" нижних конечностей.

На первом году жизни Майя начала произносить несколько слов, в том числе многосложных. Однако в 13 месяцев у нее произошел регресс речи, и она полностью прекратила вербальное общение, хотя ее понимание языка оставалось относительно сохранным. Она начала самостоятельно ходить примерно в 3,5 года, но до сих пор нуждается в опоре на поручни при подъеме по лестнице. Майя не бегает, ее походка неустойчива и широко расставлена, и она часто спотыкается из-за двусторонней косолапости. В повседневных ситуациях она передвигается самостоятельно, но для более длительных прогулок и поездок использует специализированную инвалидную коляску, чтобы повысить комфорт и безопасность. Чтобы поддержать грубую моторику, она регулярно катается на трехколесном велосипеде.

Нейровизуализация (МРТ головного мозга) не выявила существенных отклонений. Ее слух в норме. Запись ЭЭГ выявила нарушения, хотя у Майи никогда не было судорог. Эхокардиография исключила врожденные пороки сердца. Офтальмологическое обследование подтвердило значительную дальнозоркость (+5,0 диоптрий), которая требует постоянного ношения корригирующих очков. Физикальное обследование выявило клинодактилию пятых пальцев и тонкие черты лица, хотя и недостаточные для того, чтобы соответствовать критериям клинически выраженного дисморфического синдрома.

Генетическое исследование с использованием полноэкзомного секвенирования (WES), проведенное на кафедре генетики Медицинского университета Варшавы, выявило гетерозиготную мутацию de novo в гене MED13L (c.4234_4237del, p.Tyr1412GlyfsTer29), приводящую к сдвигу рамки считывания и преждевременному стоп-кодону. Этот вариант ранее не был описан в литературе, но биоинформационный анализ классифицировал его как высокопатогенный. Кроме того, был обнаружен вариант неопределенной значимости (VUS) в гене MECP2, хотя он не имеет фенотипического выражения - у Маджи не наблюдается классических симптомов синдрома Ретта.

Был поставлен диагноз MRFACD (нарушение умственной отсталости, связанное с MED13L). Это редкое моногенное заболевание, характеризующееся глобальной задержкой развития и умственной отсталостью. В случае Майи клиническая картина включает в себя: умеренную умственную отсталость, гипотонию, атаксию, детскую апраксию речи, дизартрию, атипичный аутизм, трудности координации движений (диспраксию) и прогрессирующий кифосколиоз. Самоповреждающего поведения не наблюдалось.

Майя - жизнерадостный, сопереживающий человек, который легко устанавливает эмоциональные связи. Она любит физический контакт, особенно объятия, и обладает хорошо развитым чувством юмора. Она может ревновать к младшим детям и остро реагирует на эмоции других. Она также очень музыкальна - любит петь и танцевать, что приносит ей огромную радость и помогает выражать эмоции.

Для общения она использует AAC (TD Snap). Она может читать целые слова (глобальное чтение), распознает буквы, пишет выборочно, считает, используя конкретные предметы, и работает с системой Numicon. Она получает индивидуальное обучение в специальной школе и одновременно участвует в программе домашнего обучения, основанной на учебном плане Американской средней школы Монтессори.

Майе очень удобно пользоваться техникой. Она самостоятельно пишет короткие текстовые сообщения и с удовольствием пользуется компьютером и планшетом. Ее любимое развлечение - просмотр видео на YouTube, а еще она любит играть в настольные игры - особенно в "Уно", "Руммикуб" и "Монополию".

Чтобы поддержать когнитивное и коммуникативное развитие, Майя регулярно посещает сеансы транскраниальной стимуляции постоянным током (ТТС), которая способствует нейропластичности и стимулирует участки мозга, отвечающие за речь.

Синдром MED13L наследуется по аутосомно-доминантному типу, но в случае Майи мутация произошла de novo. Ее клиническое течение считается легким по сравнению с другими известными случаями - у нее нет полиорганных дефектов, а ее развитие стало возможным благодаря последовательному интенсивному вмешательству. В настоящее время лекарств от этого заболевания не существует; лечение симптоматическое и включает в себя комплексную междисциплинарную помощь: физиотерапию, логопедическую и психологическую терапию, терапию сенсорной интеграции, ТДКС и индивидуально подобранное специальное образование.

Несмотря на диагноз, Майя ведет жизнь, полную близости, счастья, роста и отношений. Она продолжает быть источником силы и вдохновения для окружающих.