Nuestra historia

He decidido compartir la historia de mi hija con la esperanza de ofrecer ánimos a los padres que han recibido recientemente un diagnóstico de síndrome MED13L y ahora se encuentran ante la incertidumbre. Sé lo emocionalmente abrumador que puede ser ese momento: lleno de miedo, confusión y preguntas sin respuestas claras. Sin embargo, quiero hacer hincapié en que no se trata de una sentencia de por vida. Aunque el síndrome MED13L es complejo y supone un reto, no excluye la posibilidad de una vida llena de cercanía, progreso, desarrollo y alegría. La historia de Maja demuestra que es posible vivir con un buen grado de independencia, un mundo emocional rico, conexiones sociales significativas y verdadera felicidad.

Maja tiene actualmente casi 16 años. Nació a las 39 semanas por cesárea, practicada debido a un registro CTG patológico y una frecuencia cardiaca fetal irregular. El parto no tuvo complicaciones y su estado al nacer fue de 9 en la escala de Apgar. Su peso al nacer fue de 2850 gramos, lo que equivale aproximadamente a 6 libras y 4 onzas. El embarazo fue de alto riesgo y se complicó con preeclampsia (gestosis EPH), hipotiroidismo y diabetes gestacional. Tras nacer, Maja no aumentó de peso adecuadamente y mostró un retraso en el desarrollo motor: no giraba la cabeza, no toleraba estar boca abajo y nunca gateó ni pataleó. Los exámenes neurológicos revelaron un aumento del tono muscular y una postura característica en tijera de las extremidades inferiores.

En su primer año de vida, Maja empezó a decir algunas palabras, incluidas algunas multisilábicas. Sin embargo, a los 13 meses experimentó una regresión en el habla y dejó por completo de utilizar la comunicación verbal, aunque su comprensión del lenguaje se mantuvo relativamente preservada. Empezó a andar de forma independiente alrededor de los 3,5 años, pero sigue necesitando apoyo en el pasamanos para subir escaleras. Maja no corre; su marcha es inestable y ancha, y tropieza a menudo debido al pie zambo bilateral. Se desplaza de forma independiente en situaciones cotidianas, pero utiliza una silla de ruedas especializada para paseos y viajes más largos con el fin de aumentar su comodidad y seguridad. Para mejorar su motricidad gruesa, suele montar en bicicleta de tres ruedas.

La neuroimagen (resonancia magnética del cerebro) no mostró anomalías significativas. Su audición es normal. Los registros del electroencefalograma revelaron irregularidades, aunque Maja nunca ha sufrido convulsiones. La ecocardiografía descartó anomalías cardiacas congénitas. Un examen ocular confirmó una hipermetropía significativa (+5,0 dioptrías), que requiere gafas correctoras a tiempo completo. La exploración física reveló clinodactilia de los quintos dedos y rasgos faciales sutiles, aunque no lo suficiente como para cumplir los criterios de un síndrome dismórfico clínicamente definido.

Las pruebas genéticas mediante secuenciación del exoma completo (WES), realizadas por el Departamento de Genética de la Universidad Médica de Varsovia, identificaron una mutación heterocigota de novo en el gen MED13L (c.4234_4237del, p.Tyr1412GlyfsTer29), que da lugar a un desplazamiento de marco y un codón de parada prematuro. Esta variante no se había descrito previamente en la literatura, pero el análisis bioinformático la clasificó como altamente patógena. Además, se detectó una variante de significado incierto (VUS) en el gen MECP2, aunque no tiene expresión fenotípica -Maja no presenta los síntomas clásicos del síndrome de Rett.

Se diagnosticó MRFACD (trastorno de discapacidad intelectual relacionado con MED13L). Se trata de un trastorno monogénico poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual. En el caso de Maja, el cuadro clínico incluye: discapacidad intelectual moderada, hipotonía, ataxia, apraxia del habla infantil, disartria, autismo atípico, dificultades importantes de coordinación motora (dispraxia) y cifoescoliosis progresiva. No se han observado conductas autolesivas.

Maja es una persona alegre y empática que establece fácilmente vínculos afectivos. Le encanta el contacto físico, sobre todo los mimos, y tiene un sentido del humor muy desarrollado. Puede sentir celos de los niños más pequeños y reacciona con fuerza a las emociones de los demás. También es muy musical: le encanta cantar y bailar, lo que le produce una gran alegría y le ayuda a expresar sus emociones.

Utiliza la CAA (TD Snap) para comunicarse. Puede leer palabras enteras (lectura global), reconoce letras, escribe selectivamente, cuenta utilizando objetos concretos y trabaja con el sistema Numicon. Recibe clases individuales en un centro de educación especial y, al mismo tiempo, participa en un programa de educación en casa basado en el plan de estudios de la American Montessori Middle School.

Maja se siente muy cómoda utilizando la tecnología. Escribe mensajes de texto cortos y le gusta utilizar el ordenador y la tableta. Su entretenimiento favorito es ver vídeos en YouTube y también le encantan los juegos de mesa, sobre todo Uno, Rummikub y Monopoly.

Para favorecer su desarrollo cognitivo y comunicativo, Maja asiste regularmente a terapia de estimulación transcraneal por corriente directa (tDCS), que fomenta la neuroplasticidad y estimula las áreas cerebrales responsables del habla.

El síndrome MED13L se hereda con un patrón autosómico dominante, pero en el caso de Maja, la mutación se produjo de novo. Su evolución clínica se considera leve en comparación con otros casos conocidos: no presenta defectos multiorgánicos y su desarrollo ha sido posible gracias a una intervención constante e intensiva. En la actualidad, la enfermedad no tiene cura; el tratamiento es sintomático e implica una atención integral e interdisciplinaria: fisioterapia, logopedia y terapia psicológica, terapia de integración sensorial, tDCS y educación especial individualizada.

A pesar del diagnóstico, Maja lleva una vida llena de cercanía, felicidad, crecimiento y relaciones. Sigue siendo una fuente de fuerza e inspiración para quienes la rodean.